Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MVK

mevalonate kinase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 96 χαρακτηριστικά με το MVK, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MVK

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ataxia	Πάντα
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Headache	Συχνά (30–79%)
Migraine	Συχνά (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive cerebellar ataxia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent/small skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperkeratosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Porokeratosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Itching	Συχνά (30–79%)
Papule	Συχνά (30–79%)
Photosensitive skin	Συχνά (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Μερικές φορές (5–29%)
Poor nail formation	Μερικές φορές (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Parakeratosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Long, narrow head	Πολύ συχνά (80–99%)
Triangular face	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide fontanelles	Πολύ συχνά (80–99%)
Mouth sore	Συχνά (30–79%)
Recurrent canker sores	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Συχνά (30–79%)
Chronic oral thrush	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver and spleen	Πάντα
Narrowing of blood vessels in back of eye	Πάντα
Increased spleen size	Πολύ συχνά (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Πολύ συχνά (80–99%)
Swollen lymph nodes	Πολύ συχνά (80–99%)
Hives	Συχνά (30–79%)
Inflammation of blood vessel	Συχνά (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Μερικές φορές (5–29%)
Fluctuating splenomegaly	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα
Elevated urine mevalonic acid level	Πάντα
Episodic fever	Πάντα
High ESR	Πάντα
High liver enzymes	Πάντα
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Πάντα
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Συχνά (30–79%)
Fluid retention	Συχνά (30–79%)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Diarrhea	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Chronic diarrhea	Συχνά (30–79%)
Vomiting	Συχνά (30–79%)
Intestinal obstruction	Μερικές φορές (5–29%)
Peritonitis	Μερικές φορές (5–29%)
Fluctuating hepatomegaly	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated white blood count	Πάντα
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πάντα
Gastrointestinal bleeding	Πολύ συχνά (80–99%)
Blood spots	Μερικές φορές (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Δεν έχει καταγραφεί
Low platelet count	Δεν έχει καταγραφεί
Normocytic hypoplastic anemia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye	Πάντα
Blue outer white part of eyeball	Συχνά (30–79%)
Optic disc pallor	Συχνά (30–79%)
Yellowish cloudy center of lens	Συχνά (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulties with night vision	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Delayed bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Arthritis	Συχνά (30–79%)
Kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)
Limitation of joint mobility	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent infections	Πάντα
Skin rash	Πάντα
Serositis	Μερικές φορές (5–29%)
Unusual molluscum contagiosum	Μερικές φορές (5–29%)
Morbilliform rash	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight in infancy	Πάντα
Short stature	Πάντα
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)
Faltering weight	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Dizziness	Δεν έχει καταγραφεί
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle ache	Πολύ συχνά (80–99%)
Chills	Συχνά (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased circulating IgA concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased circulating IgD concentration	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Renal angiomyolipoma	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MVK και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας