Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MVK

mevalonate kinase

De Human Phenotype Ontology koppelt 96 kenmerken aan MVK, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MVK

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Migraine	Vaak (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Soms (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Niet vastgelegd
Degeneration of cerebrum	Niet vastgelegd
Progressive cerebellar ataxia	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small skin	Heel vaak (80–99%)
Hyperkeratosis	Heel vaak (80–99%)
Porokeratosis	Heel vaak (80–99%)
Itching	Vaak (30–79%)
Papule	Vaak (30–79%)
Photosensitive skin	Vaak (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Soms (5–29%)
Poor nail formation	Soms (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Soms (5–29%)
Parakeratosis	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Long, narrow head	Heel vaak (80–99%)
Triangular face	Heel vaak (80–99%)
Wide fontanelles	Heel vaak (80–99%)
Mouth sore	Vaak (30–79%)
Recurrent canker sores	Vaak (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Vaak (30–79%)
Chronic oral thrush	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver and spleen	Altijd
Narrowing of blood vessels in back of eye	Altijd
Increased spleen size	Heel vaak (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Heel vaak (80–99%)
Swollen lymph nodes	Heel vaak (80–99%)
Hives	Vaak (30–79%)
Inflammation of blood vessel	Vaak (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Soms (5–29%)
Fluctuating splenomegaly	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Elevated urine mevalonic acid level	Altijd
Episodic fever	Altijd
High ESR	Altijd
High liver enzymes	Altijd
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Altijd
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Vaak (30–79%)
Fluid retention	Vaak (30–79%)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal pain	Heel vaak (80–99%)
Diarrhea	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver	Heel vaak (80–99%)
Chronic diarrhea	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Intestinal obstruction	Soms (5–29%)
Peritonitis	Soms (5–29%)
Fluctuating hepatomegaly	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated white blood count	Altijd
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altijd
Gastrointestinal bleeding	Heel vaak (80–99%)
Blood spots	Soms (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Niet vastgelegd
Low platelet count	Niet vastgelegd
Normocytic hypoplastic anemia	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eye	Altijd
Blue outer white part of eyeball	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Yellowish cloudy center of lens	Vaak (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Soms (5–29%)
Difficulties with night vision	Niet vastgelegd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Delayed bone maturation	Heel vaak (80–99%)
Arthritis	Vaak (30–79%)
Kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Limitation of joint mobility	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent infections	Altijd
Skin rash	Altijd
Serositis	Soms (5–29%)
Unusual molluscum contagiosum	Soms (5–29%)
Morbilliform rash	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight in infancy	Altijd
Short stature	Altijd
Growth delay	Soms (5–29%)
Faltering weight	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Dizziness	Niet vastgelegd
Low-set ears	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Heel vaak (80–99%)
Muscle ache	Heel vaak (80–99%)
Chills	Vaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased circulating IgA concentration	Heel vaak (80–99%)
Increased circulating IgD concentration	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Renal angiomyolipoma	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MVK gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen