특성

MVK 연관 특성

mevalonate kinase

인간 표현형 온톨로지가 MVK에 연결하는 특성은 96개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Degeneration of cerebellum	항상
Global developmental delay	항상
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Headache	자주 (30–79%)
Migraine	자주 (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	가끔 (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	기록되지 않음
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음
Progressive cerebellar ataxia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent/small skin	매우 자주 (80–99%)
Hyperkeratosis	매우 자주 (80–99%)
Porokeratosis	매우 자주 (80–99%)
Itching	자주 (30–79%)
Papule	자주 (30–79%)
Photosensitive skin	자주 (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	가끔 (5–29%)
Poor nail formation	가끔 (5–29%)
Squamous cell carcinoma	가끔 (5–29%)
Parakeratosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Long, narrow head	매우 자주 (80–99%)
Triangular face	매우 자주 (80–99%)
Wide fontanelles	매우 자주 (80–99%)
Mouth sore	자주 (30–79%)
Recurrent canker sores	자주 (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	자주 (30–79%)
Chronic oral thrush	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver and spleen	항상
Narrowing of blood vessels in back of eye	항상
Increased spleen size	매우 자주 (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	매우 자주 (80–99%)
Swollen lymph nodes	매우 자주 (80–99%)
Hives	자주 (30–79%)
Inflammation of blood vessel	자주 (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	가끔 (5–29%)
Fluctuating splenomegaly	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Elevated urine mevalonic acid level	항상
Episodic fever	항상
High ESR	항상
High liver enzymes	항상
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	항상
Elevated circulating C-reactive protein concentration	자주 (30–79%)
Fluid retention	자주 (30–79%)
Elevated urinary D-glyceric acid level	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated white blood count	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Gastrointestinal bleeding	매우 자주 (80–99%)
Blood spots	가끔 (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	기록되지 않음
Low platelet count	기록되지 않음
Normocytic hypoplastic anemia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	항상
Blue outer white part of eyeball	자주 (30–79%)
Optic disc pallor	자주 (30–79%)
Yellowish cloudy center of lens	자주 (30–79%)
Rod-cone dystrophy	가끔 (5–29%)
Difficulties with night vision	기록되지 않음
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Arthritis	자주 (30–79%)
Kyphoscoliosis	자주 (30–79%)
Limitation of joint mobility	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	항상
Skin rash	항상
Serositis	가끔 (5–29%)
Unusual molluscum contagiosum	가끔 (5–29%)
Morbilliform rash	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Dizziness	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased circulating IgA concentration	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating IgD concentration	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Renal angiomyolipoma	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MVK에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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