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Gene

BFSP1

beaded filament structural protein 1

Resumo

Localização citogenética
20p12.1
Coordenadas
Cromossoma 20: 17 493 905–17 531 379 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 37,5 kb
Proteína
665 aminoácidos
Também conhecido como
CP94, CP115, LIFL-H, filensin
Transcrito MANE Select
ENST00000377873.8NM_001195.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Catarata Hereditária Congénita e Juvenil

    • Catarata Não Sindrómica de Início Precoce

      Catarata que surge ao nascimento ou no início da vida, sem outras características, causada por alterações em genes do cristalino, como as cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e outros), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A deteção precoce e a cirurgia em crianças ajudam a prevenir a perda permanente de visão por ambliopia, e os familiares podem ser convidados a fazer exames oftalmológicos.

Como BFSP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa BFSP1. BFSP1 e 7 genes próximos no cromossoma 20, de 17 012 642 a 18 012 641.Cromossoma 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbPCSK2: 17 226 107–17 484 578, fita diretaPCSK2BFSP1: 17 493 905–17 531 379, fita inversaBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, fita diretaDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, fita inversaRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, fita diretaBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, fita inversaSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, fita inversaOVOL2MGME1: 17 968 093–17 991 136, fita diretaMGME1Diagrama de BFSP1: 8 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 17 493 905–17 495 029, 1125 basesExão 7: 17 496 938–17 497 023, 86 basesExão 6: 17 498 820–17 499 040, 221 basesExão 5: 17 508 889–17 508 996, 108 basesExão 4: 17 511 976–17 512 068, 93 basesExão 3: 17 514 721–17 514 816, 96 basesExão 2: 17 524 848–17 524 908, 61 basesExão 1: 17 530 953–17 531 379, 427 bases876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 37,5 kb do gene; 1998 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BFSP1

3

posições em BFSP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 37,5 kb de BFSP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a BFSP1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que BFSP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BFSP1: beaded filament structural protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bfsp1

Vancouver

Dante Labs. Gene BFSP1: beaded filament structural protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bfsp1

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