AtlasGene
C3orf52
chromosome 3 open reading frame 52
- HGNC 26255↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000114529↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79669↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3q13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 112 086 389–112 118 210 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 31,8 kb
- Proteína
- 217 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ23186, TTMP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000264848.10NM_024616.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/c3orf52.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise C3orf52, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Hipotricose hereditária, cabelo lanoso e monilétrix
- Hipotricose hereditária
Cabelo escasso ou ausente no couro cabeludo e no corpo desde a infância, incluindo as formas associadas a LIPH e LPAR6.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como C3orf52 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,2 kb dos 31,8 kb do gene; 654 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de C3orf52
2Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar C3orf52 com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de C3orf52 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de C3orf52 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.1,7%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.7%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de C3orf52 que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
2
posições em C3orf52 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 31,8 kb de C3orf52, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (2)
The C3orf52 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 2
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_024616.3(C3orf52):c.34G>T (p.Glu12Ter) (opens in a new tab) | hypotrichosis 15 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_024616.3(C3orf52):c.411C>G (p.Tyr137Ter) (opens in a new tab) | hypotrichosis 15 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Genes associados às mesmas condições
- APCDD1APC down-regulated 1Partilha 1 condição
- CDH3cadherin 3Partilha 1 condição
- CDSNcorneodesmosinPartilha 1 condição
- DSG4desmoglein 4Partilha 1 condição
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorPartilha 1 condição
- LIPHlipase HPartilha 1 condição
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Partilha 1 condição
- LSSlanosterol synthasePartilha 1 condição
- RPL21ribosomal protein L21Partilha 1 condição
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EPartilha 1 condição
Características associadas a C3orf52
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que C3orf52 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene C3orf52: chromosome 3 open reading frame 52. Consultado em 20 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/c3orf52
Dante Labs. Gene C3orf52: chromosome 3 open reading frame 52 [Internet]. [consultado em 20 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/c3orf52
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