Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KCNQ1

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.5-p15.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 2 445 008–2 849 105 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 404,1 kb
Valk
676 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Kv7.1, KCNA8, KVLQT1, JLNS1, LQT1
Varasemad tähised
LQT, KCNA9
MANE Select transkript
ENST00000155840.12NM_000218.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Perekondlik kodade virvendus

    • Autosoomne dominantne

      Perekondades esinev kodade virvendus, mis on seotud muutustega geenides nagu KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ja SCN5A.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine toetab sugulaste varasemat EKG-kontrolli ning insuldi ennetamise õigeaegset arutamist.

  • Long-QT-sündroom

    • Südame repolarisatsiooni häire, mida iseloomustab pikenenud QT-intervall ja ohtlike ventrikulaarsete arütmiate, näiteks torsades de pointes'i, risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Beetablokaatorid, ICD-seadme paigaldamine, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

  • Lühendatud QT-intervalli sündroom

    • Autosoomne dominantne

      Südame elektrisüsteemi geneetiline haigus, mille tunnuste ja sümptomite kompleksi kuuluvad EKG-l lühike QT-intervall (< 300 ms), mis südame löögisageduse muutumisel oluliselt ei muutu, kõrged ja teravatipulised T-lained ning struktuurselt normaalne süda. Lühendatud QT-intervalli sündroom näib pärandavat autosomaalselt domineeriva tüübi järgi ning on tuvastatud mõned haigestunud perekonnad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KCNQ1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub KCNQ1. KCNQ1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 11, vahemikus 2 040 910 kuni 3 253 203.Kromosoom 1111p15.5-p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbIGF2: 2 129 112–2 158 596, pöördne ahelIGF2: 2 129 112–2 149 603, pöördne ahelINS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, pöördne ahelINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, pöördne ahelINSTH: 2 163 929–2 171 968, pöördne ahelTHASCL2: 2 268 498–2 271 040, pöördne ahelASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, pöördne ahelC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, otsene ahelTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, otsene ahelCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, otsene ahelTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, pöördne ahelTRPM5KCNQ1: 2 445 008–2 849 105, otsene ahelKCNQ1CDKN1C: 2 883 213–2 885 775, pöördne ahelCDKN1CSLC67A1: 2 899 718–2 925 247, otsene ahelSLC67A1PHLDA2: 2 928 273–2 929 593, pöördne ahelPHLDA2NAP1L4: 2 944 429–2 992 416, pöördne ahelNAP1L4CARS1: 3 000 920–3 057 646, pöördne ahelCARS1OSBPL5: 3 087 107–3 166 739, pöördne ahelOSBPL5MRGPRG: 3 217 944–3 218 813, pöördne ahelMRGPRGMRGPRE: 3 225 030–3 232 652, pöördne ahelMRGPREKCNQ1 skeem: 16 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 445 008–2 445 484, 477 alust. Eksonis 1 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 2 527 928–2 528 018, 91 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 2 570 628–2 570 754, 127 alust. Eksonis 3 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 2 571 325–2 571 403, 79 alust. Eksonis 4 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 2 572 013–2 572 109, 97 alust. Eksonis 5 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 2 572 846–2 572 986, 141 alust. Eksonis 6 on 16 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 2 583 435–2 583 545, 111 alust. Eksonis 7 on 13 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 2 585 212–2 585 307, 96 alust. Eksonis 8 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 2 587 570–2 587 692, 123 alust. Eksonis 9 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 2 588 713–2 588 854, 142 alust. Eksonis 10 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 2 661 961–2 662 081, 121 alust. Eksonis 11 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 2 768 844–2 768 919, 76 alust. Eksonis 12 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 2 775 960–2 776 054, 95 alust. Eksonis 13 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 2 776 986–2 777 032, 47 alust. Eksonis 14 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 2 777 976–2 778 037, 62 alust. Eksonis 15 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 2 847 767–2 849 105, 1339 alust. Eksonis 16 on 3 varianti, millel on leht. Loetle need151015165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 404,1 kb; neist 2031 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCNQ1

369

kohad geenis KCNQ1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNQ1 404,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Variandid, millel on leht (120)

Siin on KCNQ1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.477+1G>AIntron 22 528 019Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.477+5G>AIntron 22 528 023Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1032G>AEkson 72 583 545Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G589Dc.1766G>AEkson 152 778 009Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L273Fc.817C>TEkson 62 572 882Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R366Wc.1096C>TEkson 82 585 275Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R518Xc.1552C>TEkson 122 768 881Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S225Lc.674C>TEkson 42 571 394Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
V254Mc.760G>AEkson 52 572 089Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A178Tc.532G>AEkson 32 570 682Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 120 KCNQ1 varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KCNQ1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNQ1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNQ1 geen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnq1

Vancouver

Dante Labs. KCNQ1 geen: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnq1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test