Características

Características associadas a JKAMP

JNK1/MAPK8 associated membrane protein

A Human Phenotype Ontology associa 134 características a JKAMP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

JKAMP

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Absent speech development	Sempre
Aggressive behavior	Sempre
Astrocytosis	Sempre
Autism spectrum disorder	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Delayed ability to stand	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty falling asleep	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
EEG with focal sharp slow waves	Sempre
EEG with spike-wave complexes	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Epilepsy	Sempre
Falls	Sempre
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Sempre
Febrile status epilepticus	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Happy demeanor	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of brain cells	Sempre
More active than typical	Sempre
Motor delay	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Reduced cerebral white matter volume	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Stereotypical hand wringing	Sempre
Toe walking	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Generalized brain degeneration	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Choroid plexus cyst	Por vezes (5–29%)
CNS demyelination	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Sempre
Abnormally small head	Sempre
Big calvaria	Sempre
Broad nasal tip	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Decreased size of nasal tip	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Downturned corners of mouth	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Eye folds	Sempre
Flat back of skull	Sempre
Full cheeks	Sempre
High, narrow palate	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Long philtrum	Sempre
Low frontal hairline	Sempre
Low hairline at back of neck	Sempre
Monobrow	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Receding chin	Sempre
Round face	Sempre
Short nose	Sempre
Short philtrum	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Smooth philtrum	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Widely spaced teeth	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Sempre
Dropped arches	Sempre
Gap between 1st and 2nd toes	Sempre
High-arched foot	Sempre
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Talipes calcaneovarus	Sempre
Tapered finger	Sempre
Webbed 2nd and 3rd toes	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Astigmatism	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Ocular anterior segment dysgenesis	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Visual impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal vertebral morphology	Sempre
Appendicular spasticity	Sempre
Frequent falls	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Scoliosis	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Aortic isthmus hypoplasia	Sempre
Complete atrioventricular canal defect	Sempre
Left ventricular hypertrophy	Sempre
Patent ductus arteriosus	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large earlobe	Sempre
Overfolded ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Thickened helices	Sempre
Uplifted earlobe	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Sempre
Hypospadias	Sempre
Kidney damage	Sempre
Short penis	Sempre
Undescended testes	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Sempre
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
Premature birth	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre
Breathing difficulties	Sempre
Bronchodysplasia	Sempre
Respiratory function loss	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
High blood eosinophil count	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Sudden unexpected death in epilepsy	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Microvesicular hepatic steatosis	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a JKAMP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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