Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til JKAMP

JNK1/MAPK8 associated membrane protein

Human Phenotype Ontology knytter 134 kjennetegn til JKAMP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

JKAMP

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Absent speech development	Alltid
Aggressive behavior	Alltid
Astrocytosis	Alltid
Autism spectrum disorder	Alltid
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Alltid
Delayed ability to stand	Alltid
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty falling asleep	Alltid
Difficulty sleeping	Alltid
EEG with focal sharp slow waves	Alltid
EEG with spike-wave complexes	Alltid
Encephalopathy	Alltid
Epilepsy	Alltid
Falls	Alltid
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Alltid
Febrile status epilepticus	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Happy demeanor	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Jerking	Alltid
Loss of brain cells	Alltid
More active than typical	Alltid
Motor delay	Alltid
Myoclonic seizure	Alltid
Poor eye contact	Alltid
Profound global developmental delay	Alltid
Reduced cerebral white matter volume	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Stereotypical hand wringing	Alltid
Toe walking	Alltid
Unsteady walk	Alltid
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Choroid plexus cyst	Noen ganger (5–29 %)
CNS demyelination	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Alltid
Abnormally small head	Alltid
Big calvaria	Alltid
Broad nasal tip	Alltid
Bulbous nose	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Decreased size of nasal tip	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Downturned corners of mouth	Alltid
Downward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Eye folds	Alltid
Flat back of skull	Alltid
Full cheeks	Alltid
High, narrow palate	Alltid
Highly arched eyebrow	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Long eyelashes	Alltid
Long philtrum	Alltid
Low frontal hairline	Alltid
Low hairline at back of neck	Alltid
Monobrow	Alltid
Narrow forehead	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Receding chin	Alltid
Round face	Alltid
Short nose	Alltid
Short philtrum	Alltid
Sloping forehead	Alltid
Smooth philtrum	Alltid
Thick eyebrow	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Widely spaced teeth	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Alltid
Dropped arches	Alltid
Gap between 1st and 2nd toes	Alltid
High-arched foot	Alltid
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid
Talipes calcaneovarus	Alltid
Tapered finger	Alltid
Webbed 2nd and 3rd toes	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Astigmatism	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Cross-eyed	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Ocular anterior segment dysgenesis	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Visual impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal vertebral morphology	Alltid
Appendicular spasticity	Alltid
Frequent falls	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Scoliosis	Alltid
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal heart rate	Alltid
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Alltid
Aortic isthmus hypoplasia	Alltid
Complete atrioventricular canal defect	Alltid
Left ventricular hypertrophy	Alltid
Patent ductus arteriosus	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Large earlobe	Alltid
Overfolded ears	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Thickened helices	Alltid
Uplifted earlobe	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Alltid
Hypospadias	Alltid
Kidney damage	Alltid
Short penis	Alltid
Undescended testes	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal distress	Alltid
High levels of amniotic fluid	Alltid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid
Premature birth	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Alltid
Breathing difficulties	Alltid
Bronchodysplasia	Alltid
Respiratory function loss	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood eosinophil count	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue discoloration of the skin	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sudden unexpected death in epilepsy	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small for gestational age	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Microvesicular hepatic steatosis	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til JKAMP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test