특성

JKAMP 연관 특성

JNK1/MAPK8 associated membrane protein

인간 표현형 온톨로지가 JKAMP에 연결하는 특성은 134개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Absent speech development	항상
Aggressive behavior	항상
Astrocytosis	항상
Autism spectrum disorder	항상
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	항상
Delayed ability to stand	항상
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Difficulty falling asleep	항상
Difficulty sleeping	항상
EEG with focal sharp slow waves	항상
EEG with spike-wave complexes	항상
Encephalopathy	항상
Epilepsy	항상
Falls	항상
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	항상
Febrile status epilepticus	항상
Global developmental delay	항상
Happy demeanor	항상
Inability to coordinate movements when walking	항상
Intellectual disability	항상
Intellectual disability, severe	항상
IQ less than 20	항상
Jerking	항상
Loss of brain cells	항상
More active than typical	항상
Motor delay	항상
Myoclonic seizure	항상
Poor eye contact	항상
Profound global developmental delay	항상
Reduced cerebral white matter volume	항상
Repeated seizures without recovery between them	항상
Severe global developmental delay	항상
Stereotypical hand wringing	항상
Toe walking	항상
Unsteady walk	항상
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebrum	자주 (30–79%)
Delayed CNS myelination	자주 (30–79%)
Generalized brain degeneration	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Choroid plexus cyst	가끔 (5–29%)
CNS demyelination	가끔 (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	가끔 (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	가끔 (5–29%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	항상
Abnormally small head	항상
Big calvaria	항상
Broad nasal tip	항상
Bulbous nose	항상
Coarse facial features	항상
Decreased size of nasal tip	항상
Depressed nasal bridge	항상
Development of small head that was not present at birth	항상
Downturned corners of mouth	항상
Downward slanting of the opening between the eyelids	항상
Eye folds	항상
Flat back of skull	항상
Full cheeks	항상
High, narrow palate	항상
Highly arched eyebrow	항상
Little lower jaw	항상
Long eyelashes	항상
Long philtrum	항상
Low frontal hairline	항상
Low hairline at back of neck	항상
Monobrow	항상
Narrow forehead	항상
Nasal tip, upturned	항상
Receding chin	항상
Round face	항상
Short nose	항상
Short philtrum	항상
Sloping forehead	항상
Smooth philtrum	항상
Thick eyebrow	항상
Wide nasal bridge	항상
Widely spaced teeth	항상

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	항상
Dropped arches	항상
Gap between 1st and 2nd toes	항상
High-arched foot	항상
Increased muscle tone of arm or leg	항상
Talipes calcaneovarus	항상
Tapered finger	항상
Webbed 2nd and 3rd toes	항상

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	항상
Astigmatism	항상
Clouding of the lens of the eye	항상
Cross-eyed	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Ocular anterior segment dysgenesis	항상
Wide-set eyes	항상
Visual impairment	자주 (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal vertebral morphology	항상
Appendicular spasticity	항상
Frequent falls	항상
Generalized decreased muscle tone	항상
Low muscle tone in trunk	항상
Low muscle tone, in neonatal onset	항상
Scoliosis	항상
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart rate	항상
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	항상
Aortic isthmus hypoplasia	항상
Complete atrioventricular canal defect	항상
Left ventricular hypertrophy	항상
Patent ductus arteriosus	항상

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Large earlobe	항상
Overfolded ears	항상
Sensorineural hearing impairment	항상
Thickened helices	항상
Uplifted earlobe	항상

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Hydronephrosis	항상
Hypospadias	항상
Kidney damage	항상
Short penis	항상
Undescended testes	항상

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Fetal distress	항상
High levels of amniotic fluid	항상
Less than 10 fetal movements in 12 hours	항상
Premature birth	항상

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Apnea	항상
Breathing difficulties	항상
Bronchodysplasia	항상
Respiratory function loss	항상

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
High blood eosinophil count	항상

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	항상

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Blue discoloration of the skin	항상

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Sudden unexpected death in epilepsy	항상

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Small for gestational age	항상

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Microvesicular hepatic steatosis	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: JKAMP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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