AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το JKAMP
JNK1/MAPK8 associated membrane protein
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 134 χαρακτηριστικά με το JKAMP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Πάντα |
| Abnormally small head | Πάντα |
| Big calvaria | Πάντα |
| Broad nasal tip | Πάντα |
| Bulbous nose | Πάντα |
| Coarse facial features | Πάντα |
| Decreased size of nasal tip | Πάντα |
| Depressed nasal bridge | Πάντα |
| Development of small head that was not present at birth | Πάντα |
| Downturned corners of mouth | Πάντα |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Πάντα |
| Eye folds | Πάντα |
| Flat back of skull | Πάντα |
| Full cheeks | Πάντα |
| High, narrow palate | Πάντα |
| Highly arched eyebrow | Πάντα |
| Little lower jaw | Πάντα |
| Long eyelashes | Πάντα |
| Long philtrum | Πάντα |
| Low frontal hairline | Πάντα |
| Low hairline at back of neck | Πάντα |
| Monobrow | Πάντα |
| Narrow forehead | Πάντα |
| Nasal tip, upturned | Πάντα |
| Receding chin | Πάντα |
| Round face | Πάντα |
| Short nose | Πάντα |
| Short philtrum | Πάντα |
| Sloping forehead | Πάντα |
| Smooth philtrum | Πάντα |
| Thick eyebrow | Πάντα |
| Wide nasal bridge | Πάντα |
| Widely spaced teeth | Πάντα |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of little finger | Πάντα |
| Dropped arches | Πάντα |
| Gap between 1st and 2nd toes | Πάντα |
| High-arched foot | Πάντα |
| Increased muscle tone of arm or leg | Πάντα |
| Talipes calcaneovarus | Πάντα |
| Tapered finger | Πάντα |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Πάντα |
| Astigmatism | Πάντα |
| Clouding of the lens of the eye | Πάντα |
| Cross-eyed | Πάντα |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Πάντα |
| Ocular anterior segment dysgenesis | Πάντα |
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Visual impairment | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal vertebral morphology | Πάντα |
| Appendicular spasticity | Πάντα |
| Frequent falls | Πάντα |
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone in trunk | Πάντα |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Πάντα |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Πάντα |
| Aortic isthmus hypoplasia | Πάντα |
| Complete atrioventricular canal defect | Πάντα |
| Left ventricular hypertrophy | Πάντα |
| Patent ductus arteriosus | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large earlobe | Πάντα |
| Overfolded ears | Πάντα |
| Sensorineural hearing impairment | Πάντα |
| Thickened helices | Πάντα |
| Uplifted earlobe | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hydronephrosis | Πάντα |
| Hypospadias | Πάντα |
| Kidney damage | Πάντα |
| Short penis | Πάντα |
| Undescended testes | Πάντα |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fetal distress | Πάντα |
| High levels of amniotic fluid | Πάντα |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Πάντα |
| Premature birth | Πάντα |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Apnea | Πάντα |
| Breathing difficulties | Πάντα |
| Bronchodysplasia | Πάντα |
| Respiratory function loss | Πάντα |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Πάντα |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Πάντα |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Πάντα |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Πάντα |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sudden unexpected death in epilepsy | Πάντα |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small for gestational age | Πάντα |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Microvesicular hepatic steatosis | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το JKAMP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες