Cechy

Cechy powiązane z JKAMP

JNK1/MAPK8 associated membrane protein

Human Phenotype Ontology łączy z JKAMP 134 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

JKAMP

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Absent speech development	Zawsze
Aggressive behavior	Zawsze
Astrocytosis	Zawsze
Autism spectrum disorder	Zawsze
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Zawsze
Delayed ability to stand	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty falling asleep	Zawsze
Difficulty sleeping	Zawsze
EEG with focal sharp slow waves	Zawsze
EEG with spike-wave complexes	Zawsze
Encephalopathy	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Falls	Zawsze
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Zawsze
Febrile status epilepticus	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Happy demeanor	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
IQ less than 20	Zawsze
Jerking	Zawsze
Loss of brain cells	Zawsze
More active than typical	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Myoclonic seizure	Zawsze
Poor eye contact	Zawsze
Profound global developmental delay	Zawsze
Reduced cerebral white matter volume	Zawsze
Repeated seizures without recovery between them	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Stereotypical hand wringing	Zawsze
Toe walking	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Generalized brain degeneration	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Choroid plexus cyst	Czasami (5–29%)
CNS demyelination	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Zawsze
Abnormally small head	Zawsze
Big calvaria	Zawsze
Broad nasal tip	Zawsze
Bulbous nose	Zawsze
Coarse facial features	Zawsze
Decreased size of nasal tip	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Downturned corners of mouth	Zawsze
Downward slanting of the opening between the eyelids	Zawsze
Eye folds	Zawsze
Flat back of skull	Zawsze
Full cheeks	Zawsze
High, narrow palate	Zawsze
Highly arched eyebrow	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Long eyelashes	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Low frontal hairline	Zawsze
Low hairline at back of neck	Zawsze
Monobrow	Zawsze
Narrow forehead	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Receding chin	Zawsze
Round face	Zawsze
Short nose	Zawsze
Short philtrum	Zawsze
Sloping forehead	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
Thick eyebrow	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Widely spaced teeth	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Zawsze
Dropped arches	Zawsze
Gap between 1st and 2nd toes	Zawsze
High-arched foot	Zawsze
Increased muscle tone of arm or leg	Zawsze
Talipes calcaneovarus	Zawsze
Tapered finger	Zawsze
Webbed 2nd and 3rd toes	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Zawsze
Astigmatism	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Cross-eyed	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Ocular anterior segment dysgenesis	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Visual impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal vertebral morphology	Zawsze
Appendicular spasticity	Zawsze
Frequent falls	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart rate	Zawsze
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Zawsze
Aortic isthmus hypoplasia	Zawsze
Complete atrioventricular canal defect	Zawsze
Left ventricular hypertrophy	Zawsze
Patent ductus arteriosus	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large earlobe	Zawsze
Overfolded ears	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Thickened helices	Zawsze
Uplifted earlobe	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Zawsze
Hypospadias	Zawsze
Kidney damage	Zawsze
Short penis	Zawsze
Undescended testes	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal distress	Zawsze
High levels of amniotic fluid	Zawsze
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze
Premature birth	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Zawsze
Breathing difficulties	Zawsze
Bronchodysplasia	Zawsze
Respiratory function loss	Zawsze

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
High blood eosinophil count	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Zawsze

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Sudden unexpected death in epilepsy	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Zawsze

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Microvesicular hepatic steatosis	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z JKAMP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test