AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
JKAMP ile ilişkili özellikler
JNK1/MAPK8 associated membrane protein
Human Phenotype Ontology, JKAMP ile ilişkili 134 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Her zaman |
| Abnormally small head | Her zaman |
| Big calvaria | Her zaman |
| Broad nasal tip | Her zaman |
| Bulbous nose | Her zaman |
| Coarse facial features | Her zaman |
| Decreased size of nasal tip | Her zaman |
| Depressed nasal bridge | Her zaman |
| Development of small head that was not present at birth | Her zaman |
| Downturned corners of mouth | Her zaman |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Her zaman |
| Eye folds | Her zaman |
| Flat back of skull | Her zaman |
| Full cheeks | Her zaman |
| High, narrow palate | Her zaman |
| Highly arched eyebrow | Her zaman |
| Little lower jaw | Her zaman |
| Long eyelashes | Her zaman |
| Long philtrum | Her zaman |
| Low frontal hairline | Her zaman |
| Low hairline at back of neck | Her zaman |
| Monobrow | Her zaman |
| Narrow forehead | Her zaman |
| Nasal tip, upturned | Her zaman |
| Receding chin | Her zaman |
| Round face | Her zaman |
| Short nose | Her zaman |
| Short philtrum | Her zaman |
| Sloping forehead | Her zaman |
| Smooth philtrum | Her zaman |
| Thick eyebrow | Her zaman |
| Wide nasal bridge | Her zaman |
| Widely spaced teeth | Her zaman |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Curvature of little finger | Her zaman |
| Dropped arches | Her zaman |
| Gap between 1st and 2nd toes | Her zaman |
| High-arched foot | Her zaman |
| Increased muscle tone of arm or leg | Her zaman |
| Talipes calcaneovarus | Her zaman |
| Tapered finger | Her zaman |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Her zaman |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Her zaman |
| Astigmatism | Her zaman |
| Clouding of the lens of the eye | Her zaman |
| Cross-eyed | Her zaman |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Her zaman |
| Ocular anterior segment dysgenesis | Her zaman |
| Wide-set eyes | Her zaman |
| Visual impairment | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal vertebral morphology | Her zaman |
| Appendicular spasticity | Her zaman |
| Frequent falls | Her zaman |
| Generalized decreased muscle tone | Her zaman |
| Low muscle tone in trunk | Her zaman |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Her zaman |
| Scoliosis | Her zaman |
| Low muscle tone | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Her zaman |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Her zaman |
| Aortic isthmus hypoplasia | Her zaman |
| Complete atrioventricular canal defect | Her zaman |
| Left ventricular hypertrophy | Her zaman |
| Patent ductus arteriosus | Her zaman |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Large earlobe | Her zaman |
| Overfolded ears | Her zaman |
| Sensorineural hearing impairment | Her zaman |
| Thickened helices | Her zaman |
| Uplifted earlobe | Her zaman |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hydronephrosis | Her zaman |
| Hypospadias | Her zaman |
| Kidney damage | Her zaman |
| Short penis | Her zaman |
| Undescended testes | Her zaman |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Fetal distress | Her zaman |
| High levels of amniotic fluid | Her zaman |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Her zaman |
| Premature birth | Her zaman |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Apnea | Her zaman |
| Breathing difficulties | Her zaman |
| Bronchodysplasia | Her zaman |
| Respiratory function loss | Her zaman |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Her zaman |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties | Her zaman |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Underactive thyroid | Her zaman |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Her zaman |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sudden unexpected death in epilepsy | Her zaman |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Small for gestational age | Her zaman |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Microvesicular hepatic steatosis | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: JKAMP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde