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Rasgos
Rasgos asociados a JKAMP
JNK1/MAPK8 associated membrane protein
El Human Phenotype Ontology asocia 134 rasgos a JKAMP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Siempre |
| Abnormally small head | Siempre |
| Big calvaria | Siempre |
| Broad nasal tip | Siempre |
| Bulbous nose | Siempre |
| Coarse facial features | Siempre |
| Decreased size of nasal tip | Siempre |
| Depressed nasal bridge | Siempre |
| Development of small head that was not present at birth | Siempre |
| Downturned corners of mouth | Siempre |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Siempre |
| Eye folds | Siempre |
| Flat back of skull | Siempre |
| Full cheeks | Siempre |
| High, narrow palate | Siempre |
| Highly arched eyebrow | Siempre |
| Little lower jaw | Siempre |
| Long eyelashes | Siempre |
| Long philtrum | Siempre |
| Low frontal hairline | Siempre |
| Low hairline at back of neck | Siempre |
| Monobrow | Siempre |
| Narrow forehead | Siempre |
| Nasal tip, upturned | Siempre |
| Receding chin | Siempre |
| Round face | Siempre |
| Short nose | Siempre |
| Short philtrum | Siempre |
| Sloping forehead | Siempre |
| Smooth philtrum | Siempre |
| Thick eyebrow | Siempre |
| Wide nasal bridge | Siempre |
| Widely spaced teeth | Siempre |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Siempre |
| Dropped arches | Siempre |
| Gap between 1st and 2nd toes | Siempre |
| High-arched foot | Siempre |
| Increased muscle tone of arm or leg | Siempre |
| Talipes calcaneovarus | Siempre |
| Tapered finger | Siempre |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Siempre |
| Astigmatism | Siempre |
| Clouding of the lens of the eye | Siempre |
| Cross-eyed | Siempre |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Siempre |
| Ocular anterior segment dysgenesis | Siempre |
| Wide-set eyes | Siempre |
| Visual impairment | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal vertebral morphology | Siempre |
| Appendicular spasticity | Siempre |
| Frequent falls | Siempre |
| Generalized decreased muscle tone | Siempre |
| Low muscle tone in trunk | Siempre |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Siempre |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Siempre |
| Aortic isthmus hypoplasia | Siempre |
| Complete atrioventricular canal defect | Siempre |
| Left ventricular hypertrophy | Siempre |
| Patent ductus arteriosus | Siempre |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large earlobe | Siempre |
| Overfolded ears | Siempre |
| Sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Thickened helices | Siempre |
| Uplifted earlobe | Siempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hydronephrosis | Siempre |
| Hypospadias | Siempre |
| Kidney damage | Siempre |
| Short penis | Siempre |
| Undescended testes | Siempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fetal distress | Siempre |
| High levels of amniotic fluid | Siempre |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Siempre |
| Premature birth | Siempre |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Apnea | Siempre |
| Breathing difficulties | Siempre |
| Bronchodysplasia | Siempre |
| Respiratory function loss | Siempre |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid | Siempre |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Siempre |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sudden unexpected death in epilepsy | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small for gestational age | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Microvesicular hepatic steatosis | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a JKAMP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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