Ominaisuudet

Geeniin JKAMP yhdistetyt ominaisuudet

JNK1/MAPK8 associated membrane protein

Human Phenotype Ontology yhdistää JKAMP-geeniin 134 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

JKAMP

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Absent speech development	Aina
Aggressive behavior	Aina
Astrocytosis	Aina
Autism spectrum disorder	Aina
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Aina
Delayed ability to stand	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty falling asleep	Aina
Difficulty sleeping	Aina
EEG with focal sharp slow waves	Aina
EEG with spike-wave complexes	Aina
Encephalopathy	Aina
Epilepsy	Aina
Falls	Aina
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Aina
Febrile status epilepticus	Aina
Global developmental delay	Aina
Happy demeanor	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
IQ less than 20	Aina
Jerking	Aina
Loss of brain cells	Aina
More active than typical	Aina
Motor delay	Aina
Myoclonic seizure	Aina
Poor eye contact	Aina
Profound global developmental delay	Aina
Reduced cerebral white matter volume	Aina
Repeated seizures without recovery between them	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Stereotypical hand wringing	Aina
Toe walking	Aina
Unsteady walk	Aina
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Delayed CNS myelination	Usein (30–79%)
Generalized brain degeneration	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Choroid plexus cyst	Joskus (5–29%)
CNS demyelination	Joskus (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Joskus (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Aina
Abnormally small head	Aina
Big calvaria	Aina
Broad nasal tip	Aina
Bulbous nose	Aina
Coarse facial features	Aina
Decreased size of nasal tip	Aina
Depressed nasal bridge	Aina
Development of small head that was not present at birth	Aina
Downturned corners of mouth	Aina
Downward slanting of the opening between the eyelids	Aina
Eye folds	Aina
Flat back of skull	Aina
Full cheeks	Aina
High, narrow palate	Aina
Highly arched eyebrow	Aina
Little lower jaw	Aina
Long eyelashes	Aina
Long philtrum	Aina
Low frontal hairline	Aina
Low hairline at back of neck	Aina
Monobrow	Aina
Narrow forehead	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Receding chin	Aina
Round face	Aina
Short nose	Aina
Short philtrum	Aina
Sloping forehead	Aina
Smooth philtrum	Aina
Thick eyebrow	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Widely spaced teeth	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Aina
Dropped arches	Aina
Gap between 1st and 2nd toes	Aina
High-arched foot	Aina
Increased muscle tone of arm or leg	Aina
Talipes calcaneovarus	Aina
Tapered finger	Aina
Webbed 2nd and 3rd toes	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Astigmatism	Aina
Clouding of the lens of the eye	Aina
Cross-eyed	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Ocular anterior segment dysgenesis	Aina
Wide-set eyes	Aina
Visual impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal vertebral morphology	Aina
Appendicular spasticity	Aina
Frequent falls	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Scoliosis	Aina
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart rate	Aina
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Aina
Aortic isthmus hypoplasia	Aina
Complete atrioventricular canal defect	Aina
Left ventricular hypertrophy	Aina
Patent ductus arteriosus	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large earlobe	Aina
Overfolded ears	Aina
Sensorineural hearing impairment	Aina
Thickened helices	Aina
Uplifted earlobe	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydronephrosis	Aina
Hypospadias	Aina
Kidney damage	Aina
Short penis	Aina
Undescended testes	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal distress	Aina
High levels of amniotic fluid	Aina
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Aina
Premature birth	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Aina
Breathing difficulties	Aina
Bronchodysplasia	Aina
Respiratory function loss	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood eosinophil count	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue discoloration of the skin	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sudden unexpected death in epilepsy	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Microvesicular hepatic steatosis	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: JKAMP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test