AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan JKAMP
JNK1/MAPK8 associated membrane protein
De Human Phenotype Ontology koppelt 134 kenmerken aan JKAMP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Altijd |
| Abnormally small head | Altijd |
| Big calvaria | Altijd |
| Broad nasal tip | Altijd |
| Bulbous nose | Altijd |
| Coarse facial features | Altijd |
| Decreased size of nasal tip | Altijd |
| Depressed nasal bridge | Altijd |
| Development of small head that was not present at birth | Altijd |
| Downturned corners of mouth | Altijd |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Altijd |
| Eye folds | Altijd |
| Flat back of skull | Altijd |
| Full cheeks | Altijd |
| High, narrow palate | Altijd |
| Highly arched eyebrow | Altijd |
| Little lower jaw | Altijd |
| Long eyelashes | Altijd |
| Long philtrum | Altijd |
| Low frontal hairline | Altijd |
| Low hairline at back of neck | Altijd |
| Monobrow | Altijd |
| Narrow forehead | Altijd |
| Nasal tip, upturned | Altijd |
| Receding chin | Altijd |
| Round face | Altijd |
| Short nose | Altijd |
| Short philtrum | Altijd |
| Sloping forehead | Altijd |
| Smooth philtrum | Altijd |
| Thick eyebrow | Altijd |
| Wide nasal bridge | Altijd |
| Widely spaced teeth | Altijd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Altijd |
| Dropped arches | Altijd |
| Gap between 1st and 2nd toes | Altijd |
| High-arched foot | Altijd |
| Increased muscle tone of arm or leg | Altijd |
| Talipes calcaneovarus | Altijd |
| Tapered finger | Altijd |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Altijd |
| Astigmatism | Altijd |
| Clouding of the lens of the eye | Altijd |
| Cross-eyed | Altijd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
| Ocular anterior segment dysgenesis | Altijd |
| Wide-set eyes | Altijd |
| Visual impairment | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal vertebral morphology | Altijd |
| Appendicular spasticity | Altijd |
| Frequent falls | Altijd |
| Generalized decreased muscle tone | Altijd |
| Low muscle tone in trunk | Altijd |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Altijd |
| Scoliosis | Altijd |
| Low muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal heart rate | Altijd |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Altijd |
| Aortic isthmus hypoplasia | Altijd |
| Complete atrioventricular canal defect | Altijd |
| Left ventricular hypertrophy | Altijd |
| Patent ductus arteriosus | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large earlobe | Altijd |
| Overfolded ears | Altijd |
| Sensorineural hearing impairment | Altijd |
| Thickened helices | Altijd |
| Uplifted earlobe | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hydronephrosis | Altijd |
| Hypospadias | Altijd |
| Kidney damage | Altijd |
| Short penis | Altijd |
| Undescended testes | Altijd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fetal distress | Altijd |
| High levels of amniotic fluid | Altijd |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Altijd |
| Premature birth | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Apnea | Altijd |
| Breathing difficulties | Altijd |
| Bronchodysplasia | Altijd |
| Respiratory function loss | Altijd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood eosinophil count | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underactive thyroid | Altijd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Blue discoloration of the skin | Altijd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sudden unexpected death in epilepsy | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small for gestational age | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Microvesicular hepatic steatosis | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan JKAMP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken