Traits

Traits linked to INPP5E

inositol polyphosphate-5-phosphatase E

The Human Phenotype Ontology links 116 traits to INPP5E, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Occipital myelomeningocele	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Não registado
Brainstem dysplasia	Não registado
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Não registado
Elongated superior cerebellar peduncle	Não registado
Enlarged fossa interpeduncularis	Não registado
Self-mutilation	Não registado
Small brainstem	Não registado
Spasms on one side of the face	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Oculomotor apraxia	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frequente (30–79%)
Cat eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic disc coloboma	Frequente (30–79%)
Progressive night blindness	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Hole in the back of the eye	Por vezes (5–29%)
Optic disc pallor	Por vezes (5–29%)
Retinal dysplasia	Por vezes (5–29%)
Visual loss	Por vezes (5–29%)
Abnormal saccadic eye movements	Não registado
Abnormality of ocular smooth pursuit	Não registado
Decreased clarity of vision	Não registado
Difficulties with night vision	Não registado
Extreme sensitivity of the eyes to light	Não registado
Impaired smooth pursuit	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Abnormally large tongue	Não registado
Eye folds	Não registado
Prominent forehead	Não registado
Protruding tongue	Não registado
Triangular-shaped open mouth	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Muito frequente (80–99%)
Intrahepatic biliary atresia	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Chronic liver failure	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Liver cancer	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Kidney damage	Sempre
Short penis	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)
Cystic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Sempre
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Extra little finger	Por vezes (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Portal hypertension	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Muito frequente (80–99%)
Central apnea	Não registado
Impaired breathing in newborn	Não registado

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Childhood-onset truncal obesity	Sempre
Truncal obesity	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
High liver enzymes	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to INPP5E and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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