AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 116 χαρακτηριστικά με το INPP5E, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Πάντα |
| Drooping upper eyelid | Πάντα |
| Oculomotor apraxia | Πάντα |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Visual impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Cat eye | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Συχνά (30–79%) |
| Optic disc coloboma | Συχνά (30–79%) |
| Progressive night blindness | Συχνά (30–79%) |
| Retinal atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Hole in the back of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic disc pallor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retinal dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual loss | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal saccadic eye movements | Δεν έχει καταγραφεί |
| Abnormality of ocular smooth pursuit | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased clarity of vision | Δεν έχει καταγραφεί |
| Difficulties with night vision | Δεν έχει καταγραφεί |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Δεν έχει καταγραφεί |
| Impaired smooth pursuit | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased width of the skull | Συχνά (30–79%) |
| Long face | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big calvaria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Encephalocele | Μερικές φορές (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Δεν έχει καταγραφεί |
| Eye folds | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Protruding tongue | Δεν έχει καταγραφεί |
| Triangular-shaped open mouth | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Intrahepatic biliary atresia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Chronic liver failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Kidney damage | Πάντα |
| Short penis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Poor head control | Πάντα |
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal vertebral morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of digit | Πάντα |
| Duplication of bones of the toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased spleen size | Μερικές φορές (5–29%) |
| Portal hypertension | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Apnea | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Central apnea | Δεν έχει καταγραφεί |
| Impaired breathing in newborn | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Πάντα |
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Πάντα |
| Truncal obesity | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High liver enzymes | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το INPP5E και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες