AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin INPP5E yhdistetyt ominaisuudet
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
Human Phenotype Ontology yhdistää INPP5E-geeniin 116 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Aina |
| Drooping upper eyelid | Aina |
| Oculomotor apraxia | Aina |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Hyvin usein (80–99%) |
| Visual impairment | Hyvin usein (80–99%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Usein (30–79%) |
| Cat eye | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Usein (30–79%) |
| Optic disc coloboma | Usein (30–79%) |
| Progressive night blindness | Usein (30–79%) |
| Retinal atrophy | Usein (30–79%) |
| Hole in the back of the eye | Joskus (5–29%) |
| Optic disc pallor | Joskus (5–29%) |
| Retinal dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Visual loss | Joskus (5–29%) |
| Abnormal saccadic eye movements | Ei kirjattu |
| Abnormality of ocular smooth pursuit | Ei kirjattu |
| Decreased clarity of vision | Ei kirjattu |
| Difficulties with night vision | Ei kirjattu |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Ei kirjattu |
| Impaired smooth pursuit | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased width of the skull | Usein (30–79%) |
| Long face | Usein (30–79%) |
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Joskus (5–29%) |
| Big calvaria | Joskus (5–29%) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Joskus (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Joskus (5–29%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Encephalocele | Joskus (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Joskus (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Ei kirjattu |
| Eye folds | Ei kirjattu |
| Prominent forehead | Ei kirjattu |
| Protruding tongue | Ei kirjattu |
| Triangular-shaped open mouth | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Hyvin usein (80–99%) |
| Intrahepatic biliary atresia | Hyvin usein (80–99%) |
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Usein (30–79%) |
| Chronic liver failure | Joskus (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Joskus (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Joskus (5–29%) |
| Inguinal hernia | Joskus (5–29%) |
| Liver cancer | Joskus (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Kidney damage | Aina |
| Short penis | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the kidney | Joskus (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Joskus (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Aina |
| Poor head control | Aina |
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormal vertebral morphology | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of digit | Aina |
| Duplication of bones of the toes | Joskus (5–29%) |
| Extra finger | Joskus (5–29%) |
| Extra little finger | Joskus (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Joskus (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Joskus (5–29%) |
| Increased spleen size | Joskus (5–29%) |
| Portal hypertension | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Hyvin usein (80–99%) |
| Apnea | Hyvin usein (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Hyvin usein (80–99%) |
| Central apnea | Ei kirjattu |
| Impaired breathing in newborn | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set ears | Aina |
| Ears rotated toward back of head | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Aina |
| Truncal obesity | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High liver enzymes | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: INPP5E-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa