AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
Human Phenotype Ontology łączy z INPP5E 116 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Zawsze |
| Drooping upper eyelid | Zawsze |
| Oculomotor apraxia | Zawsze |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Bardzo często (80–99%) |
| Visual impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Często (30–79%) |
| Cat eye | Często (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Często (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Często (30–79%) |
| Optic disc coloboma | Często (30–79%) |
| Progressive night blindness | Często (30–79%) |
| Retinal atrophy | Często (30–79%) |
| Hole in the back of the eye | Czasami (5–29%) |
| Optic disc pallor | Czasami (5–29%) |
| Retinal dysplasia | Czasami (5–29%) |
| Visual loss | Czasami (5–29%) |
| Abnormal saccadic eye movements | Nie odnotowano |
| Abnormality of ocular smooth pursuit | Nie odnotowano |
| Decreased clarity of vision | Nie odnotowano |
| Difficulties with night vision | Nie odnotowano |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Nie odnotowano |
| Impaired smooth pursuit | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased width of the skull | Często (30–79%) |
| Long face | Często (30–79%) |
| Abnormally small head | Czasami (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Czasami (5–29%) |
| Big calvaria | Czasami (5–29%) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Czasami (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Czasami (5–29%) |
| Cleft palate | Czasami (5–29%) |
| Encephalocele | Czasami (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Czasami (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Czasami (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Nie odnotowano |
| Eye folds | Nie odnotowano |
| Prominent forehead | Nie odnotowano |
| Protruding tongue | Nie odnotowano |
| Triangular-shaped open mouth | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Bardzo często (80–99%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Bardzo często (80–99%) |
| Intrahepatic biliary atresia | Bardzo często (80–99%) |
| Feeding difficulties | Często (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Często (30–79%) |
| Chronic liver failure | Czasami (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Czasami (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Czasami (5–29%) |
| Inguinal hernia | Czasami (5–29%) |
| Liver cancer | Czasami (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Kidney damage | Zawsze |
| Short penis | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormality of the kidney | Czasami (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Czasami (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Czasami (5–29%) |
| Renal failure | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Zawsze |
| Poor head control | Zawsze |
| Low muscle tone | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Czasami (5–29%) |
| Abnormal vertebral morphology | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of digit | Zawsze |
| Duplication of bones of the toes | Czasami (5–29%) |
| Extra finger | Czasami (5–29%) |
| Extra little finger | Czasami (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Czasami (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Czasami (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Czasami (5–29%) |
| Increased spleen size | Czasami (5–29%) |
| Portal hypertension | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Bardzo często (80–99%) |
| Apnea | Bardzo często (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Bardzo często (80–99%) |
| Central apnea | Nie odnotowano |
| Impaired breathing in newborn | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Zawsze |
| Ears rotated toward back of head | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Zawsze |
| Truncal obesity | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High liver enzymes | Bardzo często (80–99%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z INPP5E i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni