특성

INPP5E 연관 특성

inositol polyphosphate-5-phosphatase E

인간 표현형 온톨로지가 INPP5E에 연결하는 특성은 116개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Delayed ability to sit	항상
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
IQ between 34 and 49	항상
Molar tooth sign on MRI	항상
Absent/small cerebellum	매우 자주 (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Intellectual disability, mild	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
More active than typical	자주 (30–79%)
Poor speech	자주 (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
More grooves in brain	가끔 (5–29%)
Occipital myelomeningocele	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	기록되지 않음
Brainstem dysplasia	기록되지 않음
Dysgenesis of the cerebellar vermis	기록되지 않음
Elongated superior cerebellar peduncle	기록되지 않음
Enlarged fossa interpeduncularis	기록되지 않음
Self-mutilation	기록되지 않음
Small brainstem	기록되지 않음
Spasms on one side of the face	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	항상
Drooping upper eyelid	항상
Oculomotor apraxia	항상
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	자주 (30–79%)
Cat eye	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Optic disc coloboma	자주 (30–79%)
Progressive night blindness	자주 (30–79%)
Retinal atrophy	자주 (30–79%)
Hole in the back of the eye	가끔 (5–29%)
Optic disc pallor	가끔 (5–29%)
Retinal dysplasia	가끔 (5–29%)
Visual loss	가끔 (5–29%)
Abnormal saccadic eye movements	기록되지 않음
Abnormality of ocular smooth pursuit	기록되지 않음
Decreased clarity of vision	기록되지 않음
Difficulties with night vision	기록되지 않음
Extreme sensitivity of the eyes to light	기록되지 않음
Impaired smooth pursuit	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased width of the skull	자주 (30–79%)
Long face	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	가끔 (5–29%)
Cleft of the mouth	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Encephalocele	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Abnormally large tongue	기록되지 않음
Eye folds	기록되지 않음
Prominent forehead	기록되지 않음
Protruding tongue	기록되지 않음
Triangular-shaped open mouth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	매우 자주 (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	매우 자주 (80–99%)
Intrahepatic biliary atresia	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Chronic liver failure	가끔 (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	가끔 (5–29%)
Hepatic fibrosis	가끔 (5–29%)
Inguinal hernia	가끔 (5–29%)
Liver cancer	가끔 (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Kidney damage	항상
Short penis	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the kidney	가끔 (5–29%)
Cystic kidney disease	가끔 (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	항상
Poor head control	항상
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal vertebral morphology	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of digit	항상
Duplication of bones of the toes	가끔 (5–29%)
Extra finger	가끔 (5–29%)
Extra little finger	가끔 (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
All organs on wrong side of body	가끔 (5–29%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	가끔 (5–29%)
Increased spleen size	가끔 (5–29%)
Portal hypertension	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal pattern of respiration	매우 자주 (80–99%)
Apnea	매우 자주 (80–99%)
Episodic tachypnea	매우 자주 (80–99%)
Central apnea	기록되지 않음
Impaired breathing in newborn	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	항상
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Childhood-onset truncal obesity	항상
Truncal obesity	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High liver enzymes	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: INPP5E에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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