AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
De Human Phenotype Ontology koppelt 116 kenmerken aan INPP5E, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Altijd |
| Drooping upper eyelid | Altijd |
| Oculomotor apraxia | Altijd |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Heel vaak (80–99%) |
| Visual impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Vaak (30–79%) |
| Cat eye | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Vaak (30–79%) |
| Optic disc coloboma | Vaak (30–79%) |
| Progressive night blindness | Vaak (30–79%) |
| Retinal atrophy | Vaak (30–79%) |
| Hole in the back of the eye | Soms (5–29%) |
| Optic disc pallor | Soms (5–29%) |
| Retinal dysplasia | Soms (5–29%) |
| Visual loss | Soms (5–29%) |
| Abnormal saccadic eye movements | Niet vastgelegd |
| Abnormality of ocular smooth pursuit | Niet vastgelegd |
| Decreased clarity of vision | Niet vastgelegd |
| Difficulties with night vision | Niet vastgelegd |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Niet vastgelegd |
| Impaired smooth pursuit | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased width of the skull | Vaak (30–79%) |
| Long face | Vaak (30–79%) |
| Abnormally small head | Soms (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Soms (5–29%) |
| Big calvaria | Soms (5–29%) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Soms (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Soms (5–29%) |
| Cleft palate | Soms (5–29%) |
| Encephalocele | Soms (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Soms (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Soms (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Niet vastgelegd |
| Eye folds | Niet vastgelegd |
| Prominent forehead | Niet vastgelegd |
| Protruding tongue | Niet vastgelegd |
| Triangular-shaped open mouth | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Heel vaak (80–99%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Heel vaak (80–99%) |
| Intrahepatic biliary atresia | Heel vaak (80–99%) |
| Feeding difficulties | Vaak (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Vaak (30–79%) |
| Chronic liver failure | Soms (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Soms (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Soms (5–29%) |
| Inguinal hernia | Soms (5–29%) |
| Liver cancer | Soms (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Kidney damage | Altijd |
| Short penis | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the kidney | Soms (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Soms (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Altijd |
| Poor head control | Altijd |
| Low muscle tone | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormal vertebral morphology | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of digit | Altijd |
| Duplication of bones of the toes | Soms (5–29%) |
| Extra finger | Soms (5–29%) |
| Extra little finger | Soms (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Soms (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Soms (5–29%) |
| Increased spleen size | Soms (5–29%) |
| Portal hypertension | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Heel vaak (80–99%) |
| Apnea | Heel vaak (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Heel vaak (80–99%) |
| Central apnea | Niet vastgelegd |
| Impaired breathing in newborn | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Altijd |
| Ears rotated toward back of head | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Altijd |
| Truncal obesity | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High liver enzymes | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan INPP5E gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken