AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
Human Phenotype Ontology spojuje s INPP5E 116 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cross-eyed | Vždy |
| Drooping upper eyelid | Vždy |
| Oculomotor apraxia | Vždy |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Velmi často (80–99 %) |
| Visual impairment | Velmi často (80–99 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Často (30–79 %) |
| Cat eye | Často (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Často (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Často (30–79 %) |
| Optic disc coloboma | Často (30–79 %) |
| Progressive night blindness | Často (30–79 %) |
| Retinal atrophy | Často (30–79 %) |
| Hole in the back of the eye | Někdy (5–29 %) |
| Optic disc pallor | Někdy (5–29 %) |
| Retinal dysplasia | Někdy (5–29 %) |
| Visual loss | Někdy (5–29 %) |
| Abnormal saccadic eye movements | Nezaznamenáno |
| Abnormality of ocular smooth pursuit | Nezaznamenáno |
| Decreased clarity of vision | Nezaznamenáno |
| Difficulties with night vision | Nezaznamenáno |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Nezaznamenáno |
| Impaired smooth pursuit | Nezaznamenáno |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Decreased width of the skull | Často (30–79 %) |
| Long face | Často (30–79 %) |
| Abnormally small head | Někdy (5–29 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Někdy (5–29 %) |
| Big calvaria | Někdy (5–29 %) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Někdy (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | Někdy (5–29 %) |
| Cleft palate | Někdy (5–29 %) |
| Encephalocele | Někdy (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Někdy (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Někdy (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Někdy (5–29 %) |
| Abnormally large tongue | Nezaznamenáno |
| Eye folds | Nezaznamenáno |
| Prominent forehead | Nezaznamenáno |
| Protruding tongue | Nezaznamenáno |
| Triangular-shaped open mouth | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Velmi často (80–99 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Velmi často (80–99 %) |
| Intrahepatic biliary atresia | Velmi často (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Často (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Často (30–79 %) |
| Chronic liver failure | Někdy (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Někdy (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Někdy (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Někdy (5–29 %) |
| Liver cancer | Někdy (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Kidney damage | Vždy |
| Short penis | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormality of the kidney | Někdy (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | Někdy (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Někdy (5–29 %) |
| Renal failure | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Vždy |
| Poor head control | Vždy |
| Low muscle tone | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Někdy (5–29 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Někdy (5–29 %) |
| Scoliosis | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Curvature of digit | Vždy |
| Duplication of bones of the toes | Někdy (5–29 %) |
| Extra finger | Někdy (5–29 %) |
| Extra little finger | Někdy (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Někdy (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | Někdy (5–29 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Někdy (5–29 %) |
| Increased spleen size | Někdy (5–29 %) |
| Portal hypertension | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Velmi často (80–99 %) |
| Apnea | Velmi často (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Velmi často (80–99 %) |
| Central apnea | Nezaznamenáno |
| Impaired breathing in newborn | Nezaznamenáno |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low-set ears | Vždy |
| Ears rotated toward back of head | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Vždy |
| Truncal obesity | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| High liver enzymes | Velmi často (80–99 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s INPP5E a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů