AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
Human Phenotype Ontology kopplar 116 egenskaper till INPP5E, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Alltid |
| Drooping upper eyelid | Alltid |
| Oculomotor apraxia | Alltid |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Mycket ofta (80–99 %) |
| Visual impairment | Mycket ofta (80–99 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Ofta (30–79 %) |
| Cat eye | Ofta (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofta (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofta (30–79 %) |
| Optic disc coloboma | Ofta (30–79 %) |
| Progressive night blindness | Ofta (30–79 %) |
| Retinal atrophy | Ofta (30–79 %) |
| Hole in the back of the eye | Ibland (5–29 %) |
| Optic disc pallor | Ibland (5–29 %) |
| Retinal dysplasia | Ibland (5–29 %) |
| Visual loss | Ibland (5–29 %) |
| Abnormal saccadic eye movements | Inte registrerat |
| Abnormality of ocular smooth pursuit | Inte registrerat |
| Decreased clarity of vision | Inte registrerat |
| Difficulties with night vision | Inte registrerat |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Inte registrerat |
| Impaired smooth pursuit | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased width of the skull | Ofta (30–79 %) |
| Long face | Ofta (30–79 %) |
| Abnormally small head | Ibland (5–29 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Ibland (5–29 %) |
| Big calvaria | Ibland (5–29 %) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Ibland (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | Ibland (5–29 %) |
| Cleft palate | Ibland (5–29 %) |
| Encephalocele | Ibland (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Ibland (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Ibland (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Ibland (5–29 %) |
| Abnormally large tongue | Inte registrerat |
| Eye folds | Inte registrerat |
| Prominent forehead | Inte registrerat |
| Protruding tongue | Inte registrerat |
| Triangular-shaped open mouth | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Mycket ofta (80–99 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Mycket ofta (80–99 %) |
| Intrahepatic biliary atresia | Mycket ofta (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Ofta (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofta (30–79 %) |
| Chronic liver failure | Ibland (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Ibland (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Ibland (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Ibland (5–29 %) |
| Liver cancer | Ibland (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Kidney damage | Alltid |
| Short penis | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormality of the kidney | Ibland (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | Ibland (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Ibland (5–29 %) |
| Renal failure | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Alltid |
| Poor head control | Alltid |
| Low muscle tone | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Ibland (5–29 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Ibland (5–29 %) |
| Scoliosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Curvature of digit | Alltid |
| Duplication of bones of the toes | Ibland (5–29 %) |
| Extra finger | Ibland (5–29 %) |
| Extra little finger | Ibland (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Ibland (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | Ibland (5–29 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Ibland (5–29 %) |
| Increased spleen size | Ibland (5–29 %) |
| Portal hypertension | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Mycket ofta (80–99 %) |
| Apnea | Mycket ofta (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Mycket ofta (80–99 %) |
| Central apnea | Inte registrerat |
| Impaired breathing in newborn | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Alltid |
| Ears rotated toward back of head | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Alltid |
| Truncal obesity | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| High liver enzymes | Mycket ofta (80–99 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till INPP5E och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor