AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
INPP5E ile ilişkili özellikler
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
Human Phenotype Ontology, INPP5E ile ilişkili 116 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cross-eyed | Her zaman |
| Drooping upper eyelid | Her zaman |
| Oculomotor apraxia | Her zaman |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Çok sık (%80–99) |
| Visual impairment | Çok sık (%80–99) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Sık (%30–79) |
| Cat eye | Sık (%30–79) |
| Clouding of the lens of the eye | Sık (%30–79) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sık (%30–79) |
| Optic disc coloboma | Sık (%30–79) |
| Progressive night blindness | Sık (%30–79) |
| Retinal atrophy | Sık (%30–79) |
| Hole in the back of the eye | Bazen (%5–29) |
| Optic disc pallor | Bazen (%5–29) |
| Retinal dysplasia | Bazen (%5–29) |
| Visual loss | Bazen (%5–29) |
| Abnormal saccadic eye movements | Kaydedilmedi |
| Abnormality of ocular smooth pursuit | Kaydedilmedi |
| Decreased clarity of vision | Kaydedilmedi |
| Difficulties with night vision | Kaydedilmedi |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Kaydedilmedi |
| Impaired smooth pursuit | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased width of the skull | Sık (%30–79) |
| Long face | Sık (%30–79) |
| Abnormally small head | Bazen (%5–29) |
| Asymmetry of the posterior head | Bazen (%5–29) |
| Big calvaria | Bazen (%5–29) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Bazen (%5–29) |
| Cleft of the mouth | Bazen (%5–29) |
| Cleft palate | Bazen (%5–29) |
| Encephalocele | Bazen (%5–29) |
| Highly arched eyebrow | Bazen (%5–29) |
| Nasal tip, upturned | Bazen (%5–29) |
| Prominent nasal bridge | Bazen (%5–29) |
| Abnormally large tongue | Kaydedilmedi |
| Eye folds | Kaydedilmedi |
| Prominent forehead | Kaydedilmedi |
| Protruding tongue | Kaydedilmedi |
| Triangular-shaped open mouth | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver | Çok sık (%80–99) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Çok sık (%80–99) |
| Intrahepatic biliary atresia | Çok sık (%80–99) |
| Feeding difficulties | Sık (%30–79) |
| Feeding difficulties in infancy | Sık (%30–79) |
| Chronic liver failure | Bazen (%5–29) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Bazen (%5–29) |
| Hepatic fibrosis | Bazen (%5–29) |
| Inguinal hernia | Bazen (%5–29) |
| Liver cancer | Bazen (%5–29) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Kidney damage | Her zaman |
| Short penis | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the kidney | Bazen (%5–29) |
| Cystic kidney disease | Bazen (%5–29) |
| Multicystic kidney dysplasia | Bazen (%5–29) |
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Her zaman |
| Poor head control | Her zaman |
| Low muscle tone | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal vertebral body morphology | Bazen (%5–29) |
| Abnormal vertebral morphology | Bazen (%5–29) |
| Scoliosis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Curvature of digit | Her zaman |
| Duplication of bones of the toes | Bazen (%5–29) |
| Extra finger | Bazen (%5–29) |
| Extra little finger | Bazen (%5–29) |
| Extra toe attached near the little toe | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Bazen (%5–29) |
| All organs on wrong side of body | Bazen (%5–29) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Bazen (%5–29) |
| Increased spleen size | Bazen (%5–29) |
| Portal hypertension | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Çok sık (%80–99) |
| Apnea | Çok sık (%80–99) |
| Episodic tachypnea | Çok sık (%80–99) |
| Central apnea | Kaydedilmedi |
| Impaired breathing in newborn | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low-set ears | Her zaman |
| Ears rotated toward back of head | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Her zaman |
| Truncal obesity | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High liver enzymes | Çok sık (%80–99) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: INPP5E ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde