Caractéristiques

Caractéristiques liées à INPP5E

inositol polyphosphate-5-phosphatase E

La Human Phenotype Ontology associe 116 caractéristiques à INPP5E, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Delayed ability to sit	Toujours
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Molar tooth sign on MRI	Toujours
Absent/small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Occipital myelomeningocele	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Non signalé
Brainstem dysplasia	Non signalé
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Non signalé
Elongated superior cerebellar peduncle	Non signalé
Enlarged fossa interpeduncularis	Non signalé
Self-mutilation	Non signalé
Small brainstem	Non signalé
Spasms on one side of the face	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Oculomotor apraxia	Toujours
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic disc coloboma	Souvent (30–79 %)
Progressive night blindness	Souvent (30–79 %)
Retinal atrophy	Souvent (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Parfois (5–29 %)
Optic disc pallor	Parfois (5–29 %)
Retinal dysplasia	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Abnormal saccadic eye movements	Non signalé
Abnormality of ocular smooth pursuit	Non signalé
Decreased clarity of vision	Non signalé
Difficulties with night vision	Non signalé
Extreme sensitivity of the eyes to light	Non signalé
Impaired smooth pursuit	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Big calvaria	Parfois (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Encephalocele	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Abnormally large tongue	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé
Protruding tongue	Non signalé
Triangular-shaped open mouth	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Très souvent (80–99 %)
Intrahepatic biliary atresia	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Chronic liver failure	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Liver cancer	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kidney damage	Toujours
Short penis	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Parfois (5–29 %)
Cystic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Poor head control	Toujours
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of digit	Toujours
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Extra finger	Parfois (5–29 %)
Extra little finger	Parfois (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Parfois (5–29 %)
Increased spleen size	Parfois (5–29 %)
Portal hypertension	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Très souvent (80–99 %)
Apnea	Très souvent (80–99 %)
Episodic tachypnea	Très souvent (80–99 %)
Central apnea	Non signalé
Impaired breathing in newborn	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Childhood-onset truncal obesity	Toujours
Truncal obesity	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High liver enzymes	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à INPP5E et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test