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Rasgos
Rasgos asociados a INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
El Human Phenotype Ontology asocia 116 rasgos a INPP5E, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Siempre |
| Drooping upper eyelid | Siempre |
| Oculomotor apraxia | Siempre |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Cat eye | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Optic disc coloboma | Frecuente (30–79 %) |
| Progressive night blindness | Frecuente (30–79 %) |
| Retinal atrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Hole in the back of the eye | A veces (5–29 %) |
| Optic disc pallor | A veces (5–29 %) |
| Retinal dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Visual loss | A veces (5–29 %) |
| Abnormal saccadic eye movements | No registrado |
| Abnormality of ocular smooth pursuit | No registrado |
| Decreased clarity of vision | No registrado |
| Difficulties with night vision | No registrado |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | No registrado |
| Impaired smooth pursuit | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased width of the skull | Frecuente (30–79 %) |
| Long face | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Asymmetry of the posterior head | A veces (5–29 %) |
| Big calvaria | A veces (5–29 %) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | A veces (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Encephalocele | A veces (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Abnormally large tongue | No registrado |
| Eye folds | No registrado |
| Prominent forehead | No registrado |
| Protruding tongue | No registrado |
| Triangular-shaped open mouth | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intrahepatic biliary atresia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic liver failure | A veces (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A veces (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | A veces (5–29 %) |
| Liver cancer | A veces (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Kidney damage | Siempre |
| Short penis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the kidney | A veces (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | A veces (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Siempre |
| Poor head control | Siempre |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal vertebral morphology | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of digit | Siempre |
| Duplication of bones of the toes | A veces (5–29 %) |
| Extra finger | A veces (5–29 %) |
| Extra little finger | A veces (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | A veces (5–29 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | A veces (5–29 %) |
| Increased spleen size | A veces (5–29 %) |
| Portal hypertension | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Apnea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Central apnea | No registrado |
| Impaired breathing in newborn | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | Siempre |
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Siempre |
| Truncal obesity | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High liver enzymes | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a INPP5E y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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