AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
La Human Phenotype Ontology collega 116 tratti a INPP5E, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | Sempre |
| Drooping upper eyelid | Sempre |
| Oculomotor apraxia | Sempre |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Molto spesso (80–99%) |
| Visual impairment | Molto spesso (80–99%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Spesso (30–79%) |
| Cat eye | Spesso (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Spesso (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Spesso (30–79%) |
| Optic disc coloboma | Spesso (30–79%) |
| Progressive night blindness | Spesso (30–79%) |
| Retinal atrophy | Spesso (30–79%) |
| Hole in the back of the eye | A volte (5–29%) |
| Optic disc pallor | A volte (5–29%) |
| Retinal dysplasia | A volte (5–29%) |
| Visual loss | A volte (5–29%) |
| Abnormal saccadic eye movements | Non registrato |
| Abnormality of ocular smooth pursuit | Non registrato |
| Decreased clarity of vision | Non registrato |
| Difficulties with night vision | Non registrato |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Non registrato |
| Impaired smooth pursuit | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased width of the skull | Spesso (30–79%) |
| Long face | Spesso (30–79%) |
| Abnormally small head | A volte (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | A volte (5–29%) |
| Big calvaria | A volte (5–29%) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | A volte (5–29%) |
| Cleft of the mouth | A volte (5–29%) |
| Cleft palate | A volte (5–29%) |
| Encephalocele | A volte (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | A volte (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | A volte (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | A volte (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Non registrato |
| Eye folds | Non registrato |
| Prominent forehead | Non registrato |
| Protruding tongue | Non registrato |
| Triangular-shaped open mouth | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Molto spesso (80–99%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Molto spesso (80–99%) |
| Intrahepatic biliary atresia | Molto spesso (80–99%) |
| Feeding difficulties | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
| Chronic liver failure | A volte (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A volte (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | A volte (5–29%) |
| Inguinal hernia | A volte (5–29%) |
| Liver cancer | A volte (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Kidney damage | Sempre |
| Short penis | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the kidney | A volte (5–29%) |
| Cystic kidney disease | A volte (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | A volte (5–29%) |
| Renal failure | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Sempre |
| Poor head control | Sempre |
| Low muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | A volte (5–29%) |
| Abnormal vertebral morphology | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curvature of digit | Sempre |
| Duplication of bones of the toes | A volte (5–29%) |
| Extra finger | A volte (5–29%) |
| Extra little finger | A volte (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A volte (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | A volte (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | A volte (5–29%) |
| Increased spleen size | A volte (5–29%) |
| Portal hypertension | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Molto spesso (80–99%) |
| Apnea | Molto spesso (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Molto spesso (80–99%) |
| Central apnea | Non registrato |
| Impaired breathing in newborn | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | Sempre |
| Ears rotated toward back of head | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Sempre |
| Truncal obesity | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High liver enzymes | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a INPP5E e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane