Merkmale

Mit INPP5E verknüpfte Merkmale

inositol polyphosphate-5-phosphatase E

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 116 Merkmale mit INPP5E, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

INPP5E

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Delayed ability to sit	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Molar tooth sign on MRI	Immer
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Occipital myelomeningocele	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Nicht erfasst
Brainstem dysplasia	Nicht erfasst
Dysgenesis of the cerebellar vermis	Nicht erfasst
Elongated superior cerebellar peduncle	Nicht erfasst
Enlarged fossa interpeduncularis	Nicht erfasst
Self-mutilation	Nicht erfasst
Small brainstem	Nicht erfasst
Spasms on one side of the face	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Oculomotor apraxia	Immer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic disc coloboma	Häufig (30–79 %)
Progressive night blindness	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Hole in the back of the eye	Manchmal (5–29 %)
Optic disc pallor	Manchmal (5–29 %)
Retinal dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Visual loss	Manchmal (5–29 %)
Abnormal saccadic eye movements	Nicht erfasst
Abnormality of ocular smooth pursuit	Nicht erfasst
Decreased clarity of vision	Nicht erfasst
Difficulties with night vision	Nicht erfasst
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nicht erfasst
Impaired smooth pursuit	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased width of the skull	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Abnormally large tongue	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst
Protruding tongue	Nicht erfasst
Triangular-shaped open mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Intrahepatic biliary atresia	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Chronic liver failure	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Liver cancer	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney damage	Immer
Short penis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vertebral morphology	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Immer
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Extra little finger	Manchmal (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic tachypnea	Sehr häufig (80–99 %)
Central apnea	Nicht erfasst
Impaired breathing in newborn	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Childhood-onset truncal obesity	Immer
Truncal obesity	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High liver enzymes	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit INPP5E verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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