AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
Human Phenotype Ontology knytter 116 egenskaber til INPP5E, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Altid |
| Drooping upper eyelid | Altid |
| Oculomotor apraxia | Altid |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Meget ofte (80–99 %) |
| Visual impairment | Meget ofte (80–99 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Cat eye | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
| Optic disc coloboma | Ofte (30–79 %) |
| Progressive night blindness | Ofte (30–79 %) |
| Retinal atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Hole in the back of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic disc pallor | Nogle gange (5–29 %) |
| Retinal dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual loss | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal saccadic eye movements | Ikke registreret |
| Abnormality of ocular smooth pursuit | Ikke registreret |
| Decreased clarity of vision | Ikke registreret |
| Difficulties with night vision | Ikke registreret |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Ikke registreret |
| Impaired smooth pursuit | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased width of the skull | Ofte (30–79 %) |
| Long face | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Nogle gange (5–29 %) |
| Big calvaria | Nogle gange (5–29 %) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Encephalocele | Nogle gange (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally large tongue | Ikke registreret |
| Eye folds | Ikke registreret |
| Prominent forehead | Ikke registreret |
| Protruding tongue | Ikke registreret |
| Triangular-shaped open mouth | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Meget ofte (80–99 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Meget ofte (80–99 %) |
| Intrahepatic biliary atresia | Meget ofte (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ofte (30–79 %) |
| Chronic liver failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Liver cancer | Nogle gange (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Kidney damage | Altid |
| Short penis | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Multicystic kidney dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Altid |
| Poor head control | Altid |
| Low muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal vertebral morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Curvature of digit | Altid |
| Duplication of bones of the toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra little finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | Nogle gange (5–29 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased spleen size | Nogle gange (5–29 %) |
| Portal hypertension | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Meget ofte (80–99 %) |
| Apnea | Meget ofte (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Meget ofte (80–99 %) |
| Central apnea | Ikke registreret |
| Impaired breathing in newborn | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Altid |
| Ears rotated toward back of head | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Altid |
| Truncal obesity | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High liver enzymes | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til INPP5E og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger