AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
Human Phenotype Ontology asociază 116 trăsături cu INPP5E, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cross-eyed | Întotdeauna |
| Drooping upper eyelid | Întotdeauna |
| Oculomotor apraxia | Întotdeauna |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Foarte des (80–99%) |
| Visual impairment | Foarte des (80–99%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Des (30–79%) |
| Cat eye | Des (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Des (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Des (30–79%) |
| Optic disc coloboma | Des (30–79%) |
| Progressive night blindness | Des (30–79%) |
| Retinal atrophy | Des (30–79%) |
| Hole in the back of the eye | Uneori (5–29%) |
| Optic disc pallor | Uneori (5–29%) |
| Retinal dysplasia | Uneori (5–29%) |
| Visual loss | Uneori (5–29%) |
| Abnormal saccadic eye movements | Neînregistrat |
| Abnormality of ocular smooth pursuit | Neînregistrat |
| Decreased clarity of vision | Neînregistrat |
| Difficulties with night vision | Neînregistrat |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Neînregistrat |
| Impaired smooth pursuit | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased width of the skull | Des (30–79%) |
| Long face | Des (30–79%) |
| Abnormally small head | Uneori (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Uneori (5–29%) |
| Big calvaria | Uneori (5–29%) |
| Brain tissue sticks out through back of skull | Uneori (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Uneori (5–29%) |
| Cleft palate | Uneori (5–29%) |
| Encephalocele | Uneori (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Uneori (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Uneori (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Uneori (5–29%) |
| Abnormally large tongue | Neînregistrat |
| Eye folds | Neînregistrat |
| Prominent forehead | Neînregistrat |
| Protruding tongue | Neînregistrat |
| Triangular-shaped open mouth | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Foarte des (80–99%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Foarte des (80–99%) |
| Intrahepatic biliary atresia | Foarte des (80–99%) |
| Feeding difficulties | Des (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Des (30–79%) |
| Chronic liver failure | Uneori (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Uneori (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Uneori (5–29%) |
| Inguinal hernia | Uneori (5–29%) |
| Liver cancer | Uneori (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Kidney damage | Întotdeauna |
| Short penis | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the kidney | Uneori (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Uneori (5–29%) |
| Multicystic kidney dysplasia | Uneori (5–29%) |
| Renal failure | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Întotdeauna |
| Poor head control | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Uneori (5–29%) |
| Abnormal vertebral morphology | Uneori (5–29%) |
| Scoliosis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Curvature of digit | Întotdeauna |
| Duplication of bones of the toes | Uneori (5–29%) |
| Extra finger | Uneori (5–29%) |
| Extra little finger | Uneori (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Uneori (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Uneori (5–29%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Uneori (5–29%) |
| Increased spleen size | Uneori (5–29%) |
| Portal hypertension | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Foarte des (80–99%) |
| Apnea | Foarte des (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Foarte des (80–99%) |
| Central apnea | Neînregistrat |
| Impaired breathing in newborn | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low-set ears | Întotdeauna |
| Ears rotated toward back of head | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Childhood-onset truncal obesity | Întotdeauna |
| Truncal obesity | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High liver enzymes | Foarte des (80–99%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu INPP5E și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni