Genas
H19
H19 imprinted maternally expressed transcript
- HGNC 4713(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000130600(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 283120(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p15.5
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 1 995 176–1 997 842 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 2,7 kb
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
- MANE Select transkriptas
- ENST00000414790.11NR_002196.3
- Lokuso tipas
- RNA, long non-coding
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite H19 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Poreminiai sutrikimai: Pradero–Vilio, Silvero–Raselio ir Bekvito–Videmano sindromai
- Bekvito–Videmano sindromas
Augimo perteklinumo sutrikimas, kurį sukelia įtėvių pokyčiai 11p15 srityje (kartais – CDKN1C variantai). Jis gali lemti didelį gimimo svorį ir ūgį, padidėjusį liežuvį, pilvo sienelės defektus bei didesnę vaikystės navikų, pavyzdžiui, Vilmso naviko, riziką.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Diagnozė leidžia vaikystėje atlikti navikų stebėseną, įskaitant pilvo ultragarsinį tyrimą.
Platesnės grupės
Hipertrofinė kardiomiopatija
- Autosominis dominantinis
Vienas iš 62 su juo susijusių genų
Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas H19
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,3 kb iš 2,7 kb geno.
Savybės, susijusios su H19
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti H19, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Short chin
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Dental crowding
- Facial asymmetry
- High palate
- Prominent forehead
- Relatively large head
Rodyti dar 2 savybių
Growth abnormality
- Short stature
- Small for gestational age
- Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another
- Decreased body weight
- Faltering weight
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Severe prenatal growth deficiency
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). H19 genas: H19 imprinted maternally expressed transcript. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/h19
Dante Labs. H19 genas: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/h19
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites