Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

H19

H19 imprinted maternally expressed transcript

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.5
Koordináták
11. kromoszóma: 1 995 176–1 997 842 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 2,7 kb
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
MANE Select transzkriptum
ENST00000414790.11NR_002196.3
Lokusz típusa
RNA, long non-coding

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann

    • Beckwith-Wiedemann syndrome

      An overgrowth disorder caused by imprinting changes at 11p15 (and sometimes CDKN1C variants) that can cause large birth size, an enlarged tongue, abdominal wall defects and a higher risk of childhood tumours such as Wilms tumour.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis leads to childhood tumour surveillance, including abdominal ultrasound.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A H19 felépítése

  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a H19 helyét zárójel jelöli. A H19 és környékén 29 gén a 11. kromoszómán, 1 496 509–2 496 508 között.11. kromoszóma11p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbMOB2: 1 469 457–1 501 247, fordított szálMOB2DUSP8: 1 554 051–1 573 076, fordított szálKRTAP5-1: 1 584 342–1 585 283, fordított szálKRTAP5-2: 1 597 177–1 598 294, fordított szálKRTAP5-2KRTAP5-3: 1 607 565–1 608 463, fordított szálKRTAP5-3KRTAP5-4: 1 620 958–1 622 138, fordított szálKRTAP5-4KRTAP5-5: 1 629 775–1 630 930, előre szálKRTAP5-5KRTAP5-6: 1 697 195–1 697 755, előre szálKRTAP5-6IFITM10: 1 732 406–1 750 607, fordított szálIFITM10: 1 734 821–1 763 954, fordított szálCTSD: 1 752 752–1 764 573, fordított szálCTSDSYT8: 1 828 307–1 837 521, előre szálSYT8TNNI2: 1 838 971–1 841 680, előre szálTNNI2LSP1: 1 850 904–1 892 267, előre szálLSP1PRR33: 1 888 078–1 917 713, fordított szálPRR33TNNT3: 1 919 456–1 938 711, előre szálTNNT3MRPL23: 1 947 278–2 014 943, előre szálMRPL23H19: 1 995 176–1 997 842, fordított szálH19: 2 129 112–2 149 603, fordított szálIGF2: 2 129 112–2 158 596, fordított szálIGF2INS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, fordított szálINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, fordított szálINSTH: 2 163 929–2 171 968, fordított szálASCL2: 2 268 498–2 271 040, fordított szálASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, fordított szálC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, előre szálTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, előre szálCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, előre szálTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, fordított szálTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, előre szálKCNQ1A H19 ábrája: 5 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 995 176–1 995 794, 619 bázis4. exon: 1 995 876–1 995 998, 123 bázis3. exon: 1 996 079–1 996 191, 113 bázis2. exon: 1 996 287–1 996 421, 135 bázis1. exon: 1 996 518–1 997 842, 1325 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,7 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). H19 gén: H19 imprinted maternally expressed transcript. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/h19

Vancouver

Dante Labs. H19 gén: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/h19

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet