Gen
H19
H19 imprinted maternally expressed transcript
- HGNC 4713(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130600(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 283120(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p15.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 1.995.176–1.997.842 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 2,7 kb
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
- MANE Select-transkript
- ENST00000414790.11NR_002196.3
- Lokustype
- RNA, long non-coding
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs H19 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Imprintingsygdomme: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann
- Beckwith-Wiedemann-syndrom
En overvæksttilstand forårsaget af imprintingændringer på 11p15 (og nogle gange varianter i CDKN1C), som kan give stor fødselsvægt, forstørret tunge, defekter i bugvæggen og en øget risiko for barndomstumorer såsom Wilms tumor.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Diagnosen fører til overvågning for barndomstumorer, herunder ultralyd af bughulen.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er H19 opbygget
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 2,7 kb.
Træk knyttet til H19
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, H19 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Growth abnormality
- Short stature
- Small for gestational age
- Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another
- Decreased body weight
- Faltering weight
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Severe prenatal growth deficiency
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). H19-genet: H19 imprinted maternally expressed transcript. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/h19
Dante Labs. H19-genet: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/h19
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger