Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FBXO28

F-box protein 28

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q42.11
Koordinatės
Chromosoma 1: 224 114 111–224 162 047 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 47,9 kb
Baltymas
368 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
MANE Select transkriptas
ENST00000366862.10NM_015176.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas FBXO28

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra FBXO28. FBXO28 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 223 638 079 iki 224 638 078.Chromosoma 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223 538 007–223 665 737, atvirkštinė grandinėCAPN8CAPN2: 223 701 561–223 776 018, tiesioginė grandinėCAPN2TP53BP2: 223 779 893–223 846 012, atvirkštinė grandinėTP53BP2FBXO28: 224 114 111–224 162 047, tiesioginė grandinėFBXO28DEGS1: 224 175 756–224 202 394, tiesioginė grandinėDEGS1NVL: 224 227 334–224 330 287, atvirkštinė grandinėNVLCNIH4: 224 356 810–224 381 575, tiesioginė grandinėCNIH4WDR26: 224 385 146–224 437 033, atvirkštinė grandinėWDR26CNIH3: 224 434 660–224 740 565, tiesioginė grandinėCNIH3FBXO28 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 224 114 111–224 114 396, 286 baziųEksonas 2: 224 130 472–224 130 581, 110 baziųEksonas 3: 224 134 074–224 134 212, 139 baziųEksonas 4: 224 153 142–224 153 337, 196 baziųEksonas 5: 224 157 352–224 162 047, 4 696 bazių123455′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,4 kb iš 47,9 kb geno; 1 107 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito FBXO28

    2

    FBXO28 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,9 kb FBXO28 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). FBXO28 genas: F-box protein 28. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO28 genas: F-box protein 28 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fbxo28

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test