Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FBXO28

F-box protein 28

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.11
Koordinaadid
Kromosoom 1: 224 114 111–224 162 047 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 47,9 kb
Valk
368 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
MANE Select transkript
ENST00000366862.10NM_015176.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas FBXO28 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub FBXO28. FBXO28 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 1, vahemikus 223 638 079 kuni 224 638 078.Kromosoom 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223 538 007–223 665 737, pöördne ahelCAPN8CAPN2: 223 701 561–223 776 018, otsene ahelCAPN2TP53BP2: 223 779 893–223 846 012, pöördne ahelTP53BP2FBXO28: 224 114 111–224 162 047, otsene ahelFBXO28DEGS1: 224 175 756–224 202 394, otsene ahelDEGS1NVL: 224 227 334–224 330 287, pöördne ahelNVLCNIH4: 224 356 810–224 381 575, otsene ahelCNIH4WDR26: 224 385 146–224 437 033, pöördne ahelWDR26CNIH3: 224 434 660–224 740 565, otsene ahelCNIH3FBXO28 skeem: 5 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 224 114 111–224 114 396, 286 alustEkson 2: 224 130 472–224 130 581, 110 alustEkson 3: 224 134 074–224 134 212, 139 alustEkson 4: 224 153 142–224 153 337, 196 alustEkson 5: 224 157 352–224 162 047, 4696 alust123455′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 47,9 kb; neist 1107 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse FBXO28

    2

    kohad geenis FBXO28, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FBXO28 47,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga FBXO28 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FBXO28 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 42 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FBXO28 geen: F-box protein 28. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. FBXO28 geen: F-box protein 28 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fbxo28

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test