Traits

Traits linked to DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

The Human Phenotype Ontology links 123 traits to DNAJC21, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Low blood neutrophil count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Muito frequente (80–99%)
Bone marrow failure	Muito frequente (80–99%)
Impaired neutrophil chemotaxis	Frequente (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Frequente (30–79%)
Low blood cell count	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Macrocytic anemia	Frequente (30–79%)
Myelodysplasia	Frequente (30–79%)
Normocytic anemia	Frequente (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Frequente (30–79%)
Persistently decreased total neutrophil count	Frequente (30–79%)
Transiently decreased total neutrophil count	Frequente (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Por vezes (5–29%)
Aplastic anemia	Por vezes (5–29%)
Blood cancer	Por vezes (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Anterior rib cupping	Sempre
Abnormality of the skeletal system	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of joints	Por vezes (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Por vezes (5–29%)
Deformed rib cage	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Não registado
Enlargement of the costochondral junction	Não registado
Hernia	Não registado
Irregular ossification at anterior rib ends	Não registado
Low solidness and mass of the bones	Não registado
Narrow chest	Não registado
Narrow greater sciatic notch	Não registado
Ovoid vertebral bodies	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
Mouth sore	Por vezes (5–29%)
Sinus disease	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Raramente (1–4%)
Amelogenesis imperfecta	Não registado
Decreased size of tooth	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Eye folds	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Sparse or absent eyebrows	Não registado
Thin dental enamel	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Sempre
Metaphyseal dysplasia	Frequente (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Por vezes (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	Por vezes (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Por vezes (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Raramente (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Raramente (1–4%)
Coxa vara	Não registado
Dislocated hip since birth	Não registado
Increased bone density in wide portion of long bone	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Hyperechogenic pancreas	Sempre
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Fat malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muito frequente (80–99%)
Fat in feces	Frequente (30–79%)
Malnutrition	Frequente (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Pancreatic steatosis	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Eczema	Por vezes (5–29%)
Pneumonia	Por vezes (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent viral infections	Por vezes (5–29%)
Skin rash	Por vezes (5–29%)
Bone infection	Raramente (1–4%)
Decreased immune function	Raramente (1–4%)
Infection in blood stream	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Raramente (1–4%)
Intellectual disability, mild	Não registado
Specific learning disability	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Vitamin E deficiency	Sempre
Decreased circulating vitamin K concentration	Frequente (30–79%)
Deficient in vitamin D	Frequente (30–79%)
Hypoamylasemia	Frequente (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Frequente (30–79%)
Vitamin A deficiency	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Raramente (1–4%)
High liver enzymes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Retinal dysplasia	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Não registado
Close sighted	Não registado
Farsightedness	Não registado
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)
Hypomelanotic macule	Por vezes (5–29%)
Ichthyosis	Raramente (1–4%)
Poor nail formation	Não registado
Small nail	Não registado
Sparse hair	Não registado

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Não registado

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Cupped ear	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the outer ear	Raramente (1–4%)
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Myocardial necrosis	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Raramente (1–4%)
Hypopituitarism	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Não registado
Undescended testes	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Não registado
Neonatal respiratory distress	Não registado

Abnormality of the thoracic cavity

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the thoracic cavity	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DNAJC21 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test