AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin DNAJC21 yhdistetyt ominaisuudet
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21
Human Phenotype Ontology yhdistää DNAJC21-geeniin 123 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Aina |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Aina |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Hyvin usein (80–99%) |
| Bone marrow failure | Hyvin usein (80–99%) |
| Impaired neutrophil chemotaxis | Usein (30–79%) |
| Increased mean corpuscular volume | Usein (30–79%) |
| Low blood cell count | Usein (30–79%) |
| Low platelet count | Usein (30–79%) |
| Macrocytic anemia | Usein (30–79%) |
| Myelodysplasia | Usein (30–79%) |
| Normocytic anemia | Usein (30–79%) |
| Persistence of hemoglobin F | Usein (30–79%) |
| Persistently decreased total neutrophil count | Usein (30–79%) |
| Transiently decreased total neutrophil count | Usein (30–79%) |
| Acute myeloid leukemia | Joskus (5–29%) |
| Aplastic anemia | Joskus (5–29%) |
| Blood cancer | Joskus (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anterior rib cupping | Aina |
| Abnormality of the skeletal system | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Usein (30–79%) |
| Abnormal shape of joints | Joskus (5–29%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Joskus (5–29%) |
| Deformed rib cage | Joskus (5–29%) |
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
| Double-Jointed | Ei kirjattu |
| Enlargement of the costochondral junction | Ei kirjattu |
| Hernia | Ei kirjattu |
| Irregular ossification at anterior rib ends | Ei kirjattu |
| Low solidness and mass of the bones | Ei kirjattu |
| Narrow chest | Ei kirjattu |
| Narrow greater sciatic notch | Ei kirjattu |
| Ovoid vertebral bodies | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Dental cavities | Joskus (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Joskus (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Joskus (5–29%) |
| Mouth sore | Joskus (5–29%) |
| Sinus disease | Joskus (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Harvinainen (1–4 %) |
| Amelogenesis imperfecta | Ei kirjattu |
| Decreased size of tooth | Ei kirjattu |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ei kirjattu |
| Eye folds | Ei kirjattu |
| Little lower jaw | Ei kirjattu |
| Sparse or absent eyebrows | Ei kirjattu |
| Thin dental enamel | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Aina |
| Metaphyseal dysplasia | Usein (30–79%) |
| Broad wide portion of long bone | Joskus (5–29%) |
| Irregular wide portion of a long bone | Joskus (5–29%) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | Joskus (5–29%) |
| Abnormalities of the fingers | Harvinainen (1–4 %) |
| Slipped end part of innermost thighbone | Harvinainen (1–4 %) |
| Coxa vara | Ei kirjattu |
| Dislocated hip since birth | Ei kirjattu |
| Increased bone density in wide portion of long bone | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hyperechogenic pancreas | Aina |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Hyvin usein (80–99%) |
| Fat malabsorption | Hyvin usein (80–99%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Hyvin usein (80–99%) |
| Fat in feces | Usein (30–79%) |
| Malnutrition | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped pancreas | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties | Joskus (5–29%) |
| Pancreatic steatosis | Joskus (5–29%) |
| Enlarged liver | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Eczema | Joskus (5–29%) |
| Pneumonia | Joskus (5–29%) |
| Recurrent bacterial infections | Joskus (5–29%) |
| Recurrent infections | Joskus (5–29%) |
| Recurrent viral infections | Joskus (5–29%) |
| Skin rash | Joskus (5–29%) |
| Bone infection | Harvinainen (1–4 %) |
| Decreased immune function | Harvinainen (1–4 %) |
| Infection in blood stream | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Behavioral abnormality | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Motor delay | Joskus (5–29%) |
| Short attention span | Joskus (5–29%) |
| More active than typical | Harvinainen (1–4 %) |
| Intellectual disability, mild | Ei kirjattu |
| Specific learning disability | Ei kirjattu |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Vitamin E deficiency | Aina |
| Decreased circulating vitamin K concentration | Usein (30–79%) |
| Deficient in vitamin D | Usein (30–79%) |
| Hypoamylasemia | Usein (30–79%) |
| Increased serum bile acid concentration | Usein (30–79%) |
| Vitamin A deficiency | Usein (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Harvinainen (1–4 %) |
| High liver enzymes | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Joskus (5–29%) |
| Deeply set eye | Joskus (5–29%) |
| Retinal dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Astigmatism | Ei kirjattu |
| Close sighted | Ei kirjattu |
| Farsightedness | Ei kirjattu |
| Wide-set eyes | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Joskus (5–29%) |
| Hypomelanotic macule | Joskus (5–29%) |
| Ichthyosis | Harvinainen (1–4 %) |
| Poor nail formation | Ei kirjattu |
| Small nail | Ei kirjattu |
| Sparse hair | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Aina |
| Faltering weight | Usein (30–79%) |
| Growth delay | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Small for gestational age | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cupped ear | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the outer ear | Harvinainen (1–4 %) |
| Hearing impairment | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Joskus (5–29%) |
| Myocardial necrosis | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Harvinainen (1–4 %) |
| Hypopituitarism | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Ei kirjattu |
| Undescended testes | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breathing difficulties | Ei kirjattu |
| Neonatal respiratory distress | Ei kirjattu |
Abnormality of the thoracic cavity
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the thoracic cavity | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DNAJC21-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa