AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su DNAJC21 susiję požymiai
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 123 požymių su DNAJC21, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Visada |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Visada |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Labai dažnai (80–99%) |
| Bone marrow failure | Labai dažnai (80–99%) |
| Impaired neutrophil chemotaxis | Dažnai (30–79%) |
| Increased mean corpuscular volume | Dažnai (30–79%) |
| Low blood cell count | Dažnai (30–79%) |
| Low platelet count | Dažnai (30–79%) |
| Macrocytic anemia | Dažnai (30–79%) |
| Myelodysplasia | Dažnai (30–79%) |
| Normocytic anemia | Dažnai (30–79%) |
| Persistence of hemoglobin F | Dažnai (30–79%) |
| Persistently decreased total neutrophil count | Dažnai (30–79%) |
| Transiently decreased total neutrophil count | Dažnai (30–79%) |
| Acute myeloid leukemia | Kartais (5–29%) |
| Aplastic anemia | Kartais (5–29%) |
| Blood cancer | Kartais (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Anterior rib cupping | Visada |
| Abnormality of the skeletal system | Labai dažnai (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal shape of joints | Kartais (5–29%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Kartais (5–29%) |
| Deformed rib cage | Kartais (5–29%) |
| Osteopenia | Kartais (5–29%) |
| Double-Jointed | Neužfiksuota |
| Enlargement of the costochondral junction | Neužfiksuota |
| Hernia | Neužfiksuota |
| Irregular ossification at anterior rib ends | Neužfiksuota |
| Low solidness and mass of the bones | Neužfiksuota |
| Narrow chest | Neužfiksuota |
| Narrow greater sciatic notch | Neužfiksuota |
| Ovoid vertebral bodies | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small head | Dažnai (30–79%) |
| Dental cavities | Kartais (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Kartais (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Kartais (5–29%) |
| Mouth sore | Kartais (5–29%) |
| Sinus disease | Kartais (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Retai (1–4 %) |
| Amelogenesis imperfecta | Neužfiksuota |
| Decreased size of tooth | Neužfiksuota |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Neužfiksuota |
| Eye folds | Neužfiksuota |
| Little lower jaw | Neužfiksuota |
| Sparse or absent eyebrows | Neužfiksuota |
| Thin dental enamel | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Visada |
| Metaphyseal dysplasia | Dažnai (30–79%) |
| Broad wide portion of long bone | Kartais (5–29%) |
| Irregular wide portion of a long bone | Kartais (5–29%) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | Kartais (5–29%) |
| Abnormalities of the fingers | Retai (1–4 %) |
| Slipped end part of innermost thighbone | Retai (1–4 %) |
| Coxa vara | Neužfiksuota |
| Dislocated hip since birth | Neužfiksuota |
| Increased bone density in wide portion of long bone | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hyperechogenic pancreas | Visada |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Labai dažnai (80–99%) |
| Fat malabsorption | Labai dažnai (80–99%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Labai dažnai (80–99%) |
| Fat in feces | Dažnai (30–79%) |
| Malnutrition | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped pancreas | Dažnai (30–79%) |
| Feeding difficulties | Kartais (5–29%) |
| Pancreatic steatosis | Kartais (5–29%) |
| Enlarged liver | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Eczema | Kartais (5–29%) |
| Pneumonia | Kartais (5–29%) |
| Recurrent bacterial infections | Kartais (5–29%) |
| Recurrent infections | Kartais (5–29%) |
| Recurrent viral infections | Kartais (5–29%) |
| Skin rash | Kartais (5–29%) |
| Bone infection | Retai (1–4 %) |
| Decreased immune function | Retai (1–4 %) |
| Infection in blood stream | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Behavioral abnormality | Dažnai (30–79%) |
| Global developmental delay | Dažnai (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Motor delay | Kartais (5–29%) |
| Short attention span | Kartais (5–29%) |
| More active than typical | Retai (1–4 %) |
| Intellectual disability, mild | Neužfiksuota |
| Specific learning disability | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Vitamin E deficiency | Visada |
| Decreased circulating vitamin K concentration | Dažnai (30–79%) |
| Deficient in vitamin D | Dažnai (30–79%) |
| Hypoamylasemia | Dažnai (30–79%) |
| Increased serum bile acid concentration | Dažnai (30–79%) |
| Vitamin A deficiency | Dažnai (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Retai (1–4 %) |
| High liver enzymes | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Kartais (5–29%) |
| Deeply set eye | Kartais (5–29%) |
| Retinal dysplasia | Kartais (5–29%) |
| Astigmatism | Neužfiksuota |
| Close sighted | Neužfiksuota |
| Farsightedness | Neužfiksuota |
| Wide-set eyes | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Kartais (5–29%) |
| Hypomelanotic macule | Kartais (5–29%) |
| Ichthyosis | Retai (1–4 %) |
| Poor nail formation | Neužfiksuota |
| Small nail | Neužfiksuota |
| Sparse hair | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Visada |
| Faltering weight | Dažnai (30–79%) |
| Growth delay | Dažnai (30–79%) |
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
| Small for gestational age | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cupped ear | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the outer ear | Retai (1–4 %) |
| Hearing impairment | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Kartais (5–29%) |
| Myocardial necrosis | Neužfiksuota |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Retai (1–4 %) |
| Hypopituitarism | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Neužfiksuota |
| Undescended testes | Neužfiksuota |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Breathing difficulties | Neužfiksuota |
| Neonatal respiratory distress | Neužfiksuota |
Abnormality of the thoracic cavity
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the thoracic cavity | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DNAJC21 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites