Egenskaber

Egenskaber knyttet til DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Human Phenotype Ontology knytter 123 egenskaber til DNAJC21, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood neutrophil count	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Meget ofte (80–99 %)
Bone marrow failure	Meget ofte (80–99 %)
Impaired neutrophil chemotaxis	Ofte (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Myelodysplasia	Ofte (30–79 %)
Normocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Ofte (30–79 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Transiently decreased total neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Nogle gange (5–29 %)
Aplastic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Blood cancer	Nogle gange (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anterior rib cupping	Altid
Abnormality of the skeletal system	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of joints	Nogle gange (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Nogle gange (5–29 %)
Deformed rib cage	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Ikke registreret
Enlargement of the costochondral junction	Ikke registreret
Hernia	Ikke registreret
Irregular ossification at anterior rib ends	Ikke registreret
Low solidness and mass of the bones	Ikke registreret
Narrow chest	Ikke registreret
Narrow greater sciatic notch	Ikke registreret
Ovoid vertebral bodies	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Mouth sore	Nogle gange (5–29 %)
Sinus disease	Nogle gange (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Sjældent (1–4%)
Amelogenesis imperfecta	Ikke registreret
Decreased size of tooth	Ikke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret
Sparse or absent eyebrows	Ikke registreret
Thin dental enamel	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Altid
Metaphyseal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Nogle gange (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Nogle gange (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Sjældent (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Sjældent (1–4%)
Coxa vara	Ikke registreret
Dislocated hip since birth	Ikke registreret
Increased bone density in wide portion of long bone	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperechogenic pancreas	Altid
Abnormality of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Fat malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Fat in feces	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic steatosis	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eczema	Nogle gange (5–29 %)
Pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent viral infections	Nogle gange (5–29 %)
Skin rash	Nogle gange (5–29 %)
Bone infection	Sjældent (1–4%)
Decreased immune function	Sjældent (1–4%)
Infection in blood stream	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Sjældent (1–4%)
Intellectual disability, mild	Ikke registreret
Specific learning disability	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vitamin E deficiency	Altid
Decreased circulating vitamin K concentration	Ofte (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Ofte (30–79 %)
Hypoamylasemia	Ofte (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Ofte (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Sjældent (1–4%)
High liver enzymes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nogle gange (5–29 %)
Deeply set eye	Nogle gange (5–29 %)
Retinal dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Ikke registreret
Close sighted	Ikke registreret
Farsightedness	Ikke registreret
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)
Hypomelanotic macule	Nogle gange (5–29 %)
Ichthyosis	Sjældent (1–4%)
Poor nail formation	Ikke registreret
Small nail	Ikke registreret
Sparse hair	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cupped ear	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the outer ear	Sjældent (1–4%)
Hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Myocardial necrosis	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sjældent (1–4%)
Hypopituitarism	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased calcium level in kidney	Ikke registreret
Undescended testes	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ikke registreret
Neonatal respiratory distress	Ikke registreret

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the thoracic cavity	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DNAJC21 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test