Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 123 χαρακτηριστικά με το DNAJC21, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood neutrophil count	Πάντα
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πάντα
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Πολύ συχνά (80–99%)
Bone marrow failure	Πολύ συχνά (80–99%)
Impaired neutrophil chemotaxis	Συχνά (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Συχνά (30–79%)
Low blood cell count	Συχνά (30–79%)
Low platelet count	Συχνά (30–79%)
Macrocytic anemia	Συχνά (30–79%)
Myelodysplasia	Συχνά (30–79%)
Normocytic anemia	Συχνά (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Συχνά (30–79%)
Persistently decreased total neutrophil count	Συχνά (30–79%)
Transiently decreased total neutrophil count	Συχνά (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Μερικές φορές (5–29%)
Aplastic anemia	Μερικές φορές (5–29%)
Blood cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anterior rib cupping	Πάντα
Abnormality of the skeletal system	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed bone maturation	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of joints	Μερικές φορές (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Μερικές φορές (5–29%)
Deformed rib cage	Μερικές φορές (5–29%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)
Double-Jointed	Δεν έχει καταγραφεί
Enlargement of the costochondral junction	Δεν έχει καταγραφεί
Hernia	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular ossification at anterior rib ends	Δεν έχει καταγραφεί
Low solidness and mass of the bones	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow chest	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow greater sciatic notch	Δεν έχει καταγραφεί
Ovoid vertebral bodies	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Dental cavities	Μερικές φορές (5–29%)
Downturned corners of mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Mouth sore	Μερικές φορές (5–29%)
Sinus disease	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Σπάνια (1–4%)
Amelogenesis imperfecta	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased size of tooth	Δεν έχει καταγραφεί
Downward slanting of the opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Eye folds	Δεν έχει καταγραφεί
Little lower jaw	Δεν έχει καταγραφεί
Sparse or absent eyebrows	Δεν έχει καταγραφεί
Thin dental enamel	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Πάντα
Metaphyseal dysplasia	Συχνά (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Σπάνια (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Σπάνια (1–4%)
Coxa vara	Δεν έχει καταγραφεί
Dislocated hip since birth	Δεν έχει καταγραφεί
Increased bone density in wide portion of long bone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperechogenic pancreas	Πάντα
Abnormality of the gastrointestinal tract	Πολύ συχνά (80–99%)
Fat malabsorption	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Πολύ συχνά (80–99%)
Fat in feces	Συχνά (30–79%)
Malnutrition	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic steatosis	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eczema	Μερικές φορές (5–29%)
Pneumonia	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent infections	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent viral infections	Μερικές φορές (5–29%)
Skin rash	Μερικές φορές (5–29%)
Bone infection	Σπάνια (1–4%)
Decreased immune function	Σπάνια (1–4%)
Infection in blood stream	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)
Short attention span	Μερικές φορές (5–29%)
More active than typical	Σπάνια (1–4%)
Intellectual disability, mild	Δεν έχει καταγραφεί
Specific learning disability	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vitamin E deficiency	Πάντα
Decreased circulating vitamin K concentration	Συχνά (30–79%)
Deficient in vitamin D	Συχνά (30–79%)
Hypoamylasemia	Συχνά (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Συχνά (30–79%)
Vitamin A deficiency	Συχνά (30–79%)
Diabetes mellitus	Σπάνια (1–4%)
High liver enzymes	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Μερικές φορές (5–29%)
Deeply set eye	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Astigmatism	Δεν έχει καταγραφεί
Close sighted	Δεν έχει καταγραφεί
Farsightedness	Δεν έχει καταγραφεί
Wide-set eyes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hyperkeratosis	Μερικές φορές (5–29%)
Hypomelanotic macule	Μερικές φορές (5–29%)
Ichthyosis	Σπάνια (1–4%)
Poor nail formation	Δεν έχει καταγραφεί
Small nail	Δεν έχει καταγραφεί
Sparse hair	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cupped ear	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the outer ear	Σπάνια (1–4%)
Hearing impairment	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Myocardial necrosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased response to growth hormone stimulation test	Σπάνια (1–4%)
Hypopituitarism	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased calcium level in kidney	Δεν έχει καταγραφεί
Undescended testes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Δεν έχει καταγραφεί
Neonatal respiratory distress	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the thoracic cavity

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the thoracic cavity	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNAJC21 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας