Egenskaper

Egenskaper kopplade till DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Human Phenotype Ontology kopplar 123 egenskaper till DNAJC21, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood neutrophil count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Mycket ofta (80–99 %)
Bone marrow failure	Mycket ofta (80–99 %)
Impaired neutrophil chemotaxis	Ofta (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Ofta (30–79 %)
Low blood cell count	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofta (30–79 %)
Myelodysplasia	Ofta (30–79 %)
Normocytic anemia	Ofta (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Ofta (30–79 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Ofta (30–79 %)
Transiently decreased total neutrophil count	Ofta (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Ibland (5–29 %)
Aplastic anemia	Ibland (5–29 %)
Blood cancer	Ibland (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anterior rib cupping	Alltid
Abnormality of the skeletal system	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of joints	Ibland (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Ibland (5–29 %)
Deformed rib cage	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Double-Jointed	Inte registrerat
Enlargement of the costochondral junction	Inte registrerat
Hernia	Inte registrerat
Irregular ossification at anterior rib ends	Inte registrerat
Low solidness and mass of the bones	Inte registrerat
Narrow chest	Inte registrerat
Narrow greater sciatic notch	Inte registrerat
Ovoid vertebral bodies	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Dental cavities	Ibland (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Ibland (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Ibland (5–29 %)
Mouth sore	Ibland (5–29 %)
Sinus disease	Ibland (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Sällan (1–4%)
Amelogenesis imperfecta	Inte registrerat
Decreased size of tooth	Inte registrerat
Downward slanting of the opening between the eyelids	Inte registrerat
Eye folds	Inte registrerat
Little lower jaw	Inte registrerat
Sparse or absent eyebrows	Inte registrerat
Thin dental enamel	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Alltid
Metaphyseal dysplasia	Ofta (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Ibland (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Ibland (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Ibland (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Sällan (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Sällan (1–4%)
Coxa vara	Inte registrerat
Dislocated hip since birth	Inte registrerat
Increased bone density in wide portion of long bone	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperechogenic pancreas	Alltid
Abnormality of the gastrointestinal tract	Mycket ofta (80–99 %)
Fat malabsorption	Mycket ofta (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Mycket ofta (80–99 %)
Fat in feces	Ofta (30–79 %)
Malnutrition	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Pancreatic steatosis	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eczema	Ibland (5–29 %)
Pneumonia	Ibland (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Ibland (5–29 %)
Recurrent infections	Ibland (5–29 %)
Recurrent viral infections	Ibland (5–29 %)
Skin rash	Ibland (5–29 %)
Bone infection	Sällan (1–4%)
Decreased immune function	Sällan (1–4%)
Infection in blood stream	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Motor delay	Ibland (5–29 %)
Short attention span	Ibland (5–29 %)
More active than typical	Sällan (1–4%)
Intellectual disability, mild	Inte registrerat
Specific learning disability	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Vitamin E deficiency	Alltid
Decreased circulating vitamin K concentration	Ofta (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Ofta (30–79 %)
Hypoamylasemia	Ofta (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Ofta (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Ofta (30–79 %)
Diabetes mellitus	Sällan (1–4%)
High liver enzymes	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ibland (5–29 %)
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)
Retinal dysplasia	Ibland (5–29 %)
Astigmatism	Inte registrerat
Close sighted	Inte registrerat
Farsightedness	Inte registrerat
Wide-set eyes	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hyperkeratosis	Ibland (5–29 %)
Hypomelanotic macule	Ibland (5–29 %)
Ichthyosis	Sällan (1–4%)
Poor nail formation	Inte registrerat
Small nail	Inte registrerat
Sparse hair	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cupped ear	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the outer ear	Sällan (1–4%)
Hearing impairment	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the heart	Ibland (5–29 %)
Myocardial necrosis	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sällan (1–4%)
Hypopituitarism	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased calcium level in kidney	Inte registrerat
Undescended testes	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Inte registrerat
Neonatal respiratory distress	Inte registrerat

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the thoracic cavity	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DNAJC21 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test