Rasgos

Rasgos asociados a DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

El Human Phenotype Ontology asocia 123 rasgos a DNAJC21, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood neutrophil count	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Muy frecuente (80–99 %)
Bone marrow failure	Muy frecuente (80–99 %)
Impaired neutrophil chemotaxis	Frecuente (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Frecuente (30–79 %)
Low blood cell count	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Macrocytic anemia	Frecuente (30–79 %)
Myelodysplasia	Frecuente (30–79 %)
Normocytic anemia	Frecuente (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Frecuente (30–79 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Frecuente (30–79 %)
Transiently decreased total neutrophil count	Frecuente (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	A veces (5–29 %)
Aplastic anemia	A veces (5–29 %)
Blood cancer	A veces (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anterior rib cupping	Siempre
Abnormality of the skeletal system	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of joints	A veces (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	A veces (5–29 %)
Deformed rib cage	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	No registrado
Enlargement of the costochondral junction	No registrado
Hernia	No registrado
Irregular ossification at anterior rib ends	No registrado
Low solidness and mass of the bones	No registrado
Narrow chest	No registrado
Narrow greater sciatic notch	No registrado
Ovoid vertebral bodies	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Dental cavities	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	A veces (5–29 %)
Mouth sore	A veces (5–29 %)
Sinus disease	A veces (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Raro (1–4 %)
Amelogenesis imperfecta	No registrado
Decreased size of tooth	No registrado
Downward slanting of the opening between the eyelids	No registrado
Eye folds	No registrado
Little lower jaw	No registrado
Sparse or absent eyebrows	No registrado
Thin dental enamel	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Siempre
Metaphyseal dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	A veces (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	A veces (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	A veces (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Raro (1–4 %)
Slipped end part of innermost thighbone	Raro (1–4 %)
Coxa vara	No registrado
Dislocated hip since birth	No registrado
Increased bone density in wide portion of long bone	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperechogenic pancreas	Siempre
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muy frecuente (80–99 %)
Fat malabsorption	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muy frecuente (80–99 %)
Fat in feces	Frecuente (30–79 %)
Malnutrition	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Pancreatic steatosis	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eczema	A veces (5–29 %)
Pneumonia	A veces (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	A veces (5–29 %)
Recurrent infections	A veces (5–29 %)
Recurrent viral infections	A veces (5–29 %)
Skin rash	A veces (5–29 %)
Bone infection	Raro (1–4 %)
Decreased immune function	Raro (1–4 %)
Infection in blood stream	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)
More active than typical	Raro (1–4 %)
Intellectual disability, mild	No registrado
Specific learning disability	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vitamin E deficiency	Siempre
Decreased circulating vitamin K concentration	Frecuente (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Frecuente (30–79 %)
Hypoamylasemia	Frecuente (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Frecuente (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Frecuente (30–79 %)
Diabetes mellitus	Raro (1–4 %)
High liver enzymes	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Retinal dysplasia	A veces (5–29 %)
Astigmatism	No registrado
Close sighted	No registrado
Farsightedness	No registrado
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperkeratosis	A veces (5–29 %)
Hypomelanotic macule	A veces (5–29 %)
Ichthyosis	Raro (1–4 %)
Poor nail formation	No registrado
Small nail	No registrado
Sparse hair	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cupped ear	A veces (5–29 %)
Abnormality of the outer ear	Raro (1–4 %)
Hearing impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
Myocardial necrosis	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased response to growth hormone stimulation test	Raro (1–4 %)
Hypopituitarism	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased calcium level in kidney	No registrado
Undescended testes	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	No registrado
Neonatal respiratory distress	No registrado

Abnormality of the thoracic cavity

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the thoracic cavity	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DNAJC21 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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