Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Human Phenotype Ontology knytter 123 kjennetegn til DNAJC21, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

DNAJC21

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood neutrophil count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Svært ofte (80–99 %)
Bone marrow failure	Svært ofte (80–99 %)
Impaired neutrophil chemotaxis	Ofte (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Myelodysplasia	Ofte (30–79 %)
Normocytic anemia	Ofte (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Ofte (30–79 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Transiently decreased total neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Noen ganger (5–29 %)
Aplastic anemia	Noen ganger (5–29 %)
Blood cancer	Noen ganger (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anterior rib cupping	Alltid
Abnormality of the skeletal system	Svært ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of joints	Noen ganger (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Noen ganger (5–29 %)
Deformed rib cage	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Ikke registrert
Enlargement of the costochondral junction	Ikke registrert
Hernia	Ikke registrert
Irregular ossification at anterior rib ends	Ikke registrert
Low solidness and mass of the bones	Ikke registrert
Narrow chest	Ikke registrert
Narrow greater sciatic notch	Ikke registrert
Ovoid vertebral bodies	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Noen ganger (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Noen ganger (5–29 %)
Mouth sore	Noen ganger (5–29 %)
Sinus disease	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Sjelden (1–4%)
Amelogenesis imperfecta	Ikke registrert
Decreased size of tooth	Ikke registrert
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Little lower jaw	Ikke registrert
Sparse or absent eyebrows	Ikke registrert
Thin dental enamel	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Alltid
Metaphyseal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Noen ganger (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Noen ganger (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Sjelden (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Sjelden (1–4%)
Coxa vara	Ikke registrert
Dislocated hip since birth	Ikke registrert
Increased bone density in wide portion of long bone	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperechogenic pancreas	Alltid
Abnormality of the gastrointestinal tract	Svært ofte (80–99 %)
Fat malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Fat in feces	Ofte (30–79 %)
Malnutrition	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic steatosis	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eczema	Noen ganger (5–29 %)
Pneumonia	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent viral infections	Noen ganger (5–29 %)
Skin rash	Noen ganger (5–29 %)
Bone infection	Sjelden (1–4%)
Decreased immune function	Sjelden (1–4%)
Infection in blood stream	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Short attention span	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Sjelden (1–4%)
Intellectual disability, mild	Ikke registrert
Specific learning disability	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vitamin E deficiency	Alltid
Decreased circulating vitamin K concentration	Ofte (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Ofte (30–79 %)
Hypoamylasemia	Ofte (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Ofte (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Sjelden (1–4%)
High liver enzymes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Retinal dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Astigmatism	Ikke registrert
Close sighted	Ikke registrert
Farsightedness	Ikke registrert
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperkeratosis	Noen ganger (5–29 %)
Hypomelanotic macule	Noen ganger (5–29 %)
Ichthyosis	Sjelden (1–4%)
Poor nail formation	Ikke registrert
Small nail	Ikke registrert
Sparse hair	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cupped ear	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the outer ear	Sjelden (1–4%)
Hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Myocardial necrosis	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Sjelden (1–4%)
Hypopituitarism	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased calcium level in kidney	Ikke registrert
Undescended testes	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ikke registrert
Neonatal respiratory distress	Ikke registrert

Abnormality of the thoracic cavity

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the thoracic cavity	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DNAJC21 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test