AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu DNAJC21
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21
Human Phenotype Ontology asociază 123 trăsături cu DNAJC21, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Întotdeauna |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Întotdeauna |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Foarte des (80–99%) |
| Bone marrow failure | Foarte des (80–99%) |
| Impaired neutrophil chemotaxis | Des (30–79%) |
| Increased mean corpuscular volume | Des (30–79%) |
| Low blood cell count | Des (30–79%) |
| Low platelet count | Des (30–79%) |
| Macrocytic anemia | Des (30–79%) |
| Myelodysplasia | Des (30–79%) |
| Normocytic anemia | Des (30–79%) |
| Persistence of hemoglobin F | Des (30–79%) |
| Persistently decreased total neutrophil count | Des (30–79%) |
| Transiently decreased total neutrophil count | Des (30–79%) |
| Acute myeloid leukemia | Uneori (5–29%) |
| Aplastic anemia | Uneori (5–29%) |
| Blood cancer | Uneori (5–29%) |
| Decreased blood leukocyte number | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Anterior rib cupping | Întotdeauna |
| Abnormality of the skeletal system | Foarte des (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Des (30–79%) |
| Abnormal shape of joints | Uneori (5–29%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Uneori (5–29%) |
| Deformed rib cage | Uneori (5–29%) |
| Osteopenia | Uneori (5–29%) |
| Double-Jointed | Neînregistrat |
| Enlargement of the costochondral junction | Neînregistrat |
| Hernia | Neînregistrat |
| Irregular ossification at anterior rib ends | Neînregistrat |
| Low solidness and mass of the bones | Neînregistrat |
| Narrow chest | Neînregistrat |
| Narrow greater sciatic notch | Neînregistrat |
| Ovoid vertebral bodies | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Des (30–79%) |
| Dental cavities | Uneori (5–29%) |
| Downturned corners of mouth | Uneori (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Uneori (5–29%) |
| Mouth sore | Uneori (5–29%) |
| Sinus disease | Uneori (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Rar (1–4%) |
| Amelogenesis imperfecta | Neînregistrat |
| Decreased size of tooth | Neînregistrat |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Neînregistrat |
| Eye folds | Neînregistrat |
| Little lower jaw | Neînregistrat |
| Sparse or absent eyebrows | Neînregistrat |
| Thin dental enamel | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Întotdeauna |
| Metaphyseal dysplasia | Des (30–79%) |
| Broad wide portion of long bone | Uneori (5–29%) |
| Irregular wide portion of a long bone | Uneori (5–29%) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | Uneori (5–29%) |
| Abnormalities of the fingers | Rar (1–4%) |
| Slipped end part of innermost thighbone | Rar (1–4%) |
| Coxa vara | Neînregistrat |
| Dislocated hip since birth | Neînregistrat |
| Increased bone density in wide portion of long bone | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hyperechogenic pancreas | Întotdeauna |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Foarte des (80–99%) |
| Fat malabsorption | Foarte des (80–99%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Foarte des (80–99%) |
| Fat in feces | Des (30–79%) |
| Malnutrition | Des (30–79%) |
| Underdeveloped pancreas | Des (30–79%) |
| Feeding difficulties | Uneori (5–29%) |
| Pancreatic steatosis | Uneori (5–29%) |
| Enlarged liver | Rar (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Eczema | Uneori (5–29%) |
| Pneumonia | Uneori (5–29%) |
| Recurrent bacterial infections | Uneori (5–29%) |
| Recurrent infections | Uneori (5–29%) |
| Recurrent viral infections | Uneori (5–29%) |
| Skin rash | Uneori (5–29%) |
| Bone infection | Rar (1–4%) |
| Decreased immune function | Rar (1–4%) |
| Infection in blood stream | Rar (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Behavioral abnormality | Des (30–79%) |
| Global developmental delay | Des (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Uneori (5–29%) |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
| Motor delay | Uneori (5–29%) |
| Short attention span | Uneori (5–29%) |
| More active than typical | Rar (1–4%) |
| Intellectual disability, mild | Neînregistrat |
| Specific learning disability | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Vitamin E deficiency | Întotdeauna |
| Decreased circulating vitamin K concentration | Des (30–79%) |
| Deficient in vitamin D | Des (30–79%) |
| Hypoamylasemia | Des (30–79%) |
| Increased serum bile acid concentration | Des (30–79%) |
| Vitamin A deficiency | Des (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Rar (1–4%) |
| High liver enzymes | Rar (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Uneori (5–29%) |
| Deeply set eye | Uneori (5–29%) |
| Retinal dysplasia | Uneori (5–29%) |
| Astigmatism | Neînregistrat |
| Close sighted | Neînregistrat |
| Farsightedness | Neînregistrat |
| Wide-set eyes | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Uneori (5–29%) |
| Hypomelanotic macule | Uneori (5–29%) |
| Ichthyosis | Rar (1–4%) |
| Poor nail formation | Neînregistrat |
| Small nail | Neînregistrat |
| Sparse hair | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Întotdeauna |
| Faltering weight | Des (30–79%) |
| Growth delay | Des (30–79%) |
| Short stature | Des (30–79%) |
| Small for gestational age | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cupped ear | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the outer ear | Rar (1–4%) |
| Hearing impairment | Rar (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Uneori (5–29%) |
| Myocardial necrosis | Neînregistrat |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Rar (1–4%) |
| Hypopituitarism | Rar (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Neînregistrat |
| Undescended testes | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breathing difficulties | Neînregistrat |
| Neonatal respiratory distress | Neînregistrat |
Abnormality of the thoracic cavity
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the thoracic cavity | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DNAJC21 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni