Merkmale

Mit DNAJC21 verknüpfte Merkmale

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 123 Merkmale mit DNAJC21, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Sehr häufig (80–99 %)
Bone marrow failure	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired neutrophil chemotaxis	Häufig (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Häufig (30–79 %)
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Macrocytic anemia	Häufig (30–79 %)
Myelodysplasia	Häufig (30–79 %)
Normocytic anemia	Häufig (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Häufig (30–79 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Transiently decreased total neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Manchmal (5–29 %)
Aplastic anemia	Manchmal (5–29 %)
Blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior rib cupping	Immer
Abnormality of the skeletal system	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of joints	Manchmal (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Manchmal (5–29 %)
Deformed rib cage	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Nicht erfasst
Enlargement of the costochondral junction	Nicht erfasst
Hernia	Nicht erfasst
Irregular ossification at anterior rib ends	Nicht erfasst
Low solidness and mass of the bones	Nicht erfasst
Narrow chest	Nicht erfasst
Narrow greater sciatic notch	Nicht erfasst
Ovoid vertebral bodies	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
Mouth sore	Manchmal (5–29 %)
Sinus disease	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Selten (1–4 %)
Amelogenesis imperfecta	Nicht erfasst
Decreased size of tooth	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Sparse or absent eyebrows	Nicht erfasst
Thin dental enamel	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Immer
Metaphyseal dysplasia	Häufig (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Manchmal (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Manchmal (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Manchmal (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Selten (1–4 %)
Slipped end part of innermost thighbone	Selten (1–4 %)
Coxa vara	Nicht erfasst
Dislocated hip since birth	Nicht erfasst
Increased bone density in wide portion of long bone	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperechogenic pancreas	Immer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Fat malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Fat in feces	Häufig (30–79 %)
Malnutrition	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic steatosis	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Manchmal (5–29 %)
Pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent viral infections	Manchmal (5–29 %)
Skin rash	Manchmal (5–29 %)
Bone infection	Selten (1–4 %)
Decreased immune function	Selten (1–4 %)
Infection in blood stream	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Selten (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Nicht erfasst
Specific learning disability	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vitamin E deficiency	Immer
Decreased circulating vitamin K concentration	Häufig (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Häufig (30–79 %)
Hypoamylasemia	Häufig (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Häufig (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Selten (1–4 %)
High liver enzymes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Retinal dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Nicht erfasst
Close sighted	Nicht erfasst
Farsightedness	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)
Hypomelanotic macule	Manchmal (5–29 %)
Ichthyosis	Selten (1–4 %)
Poor nail formation	Nicht erfasst
Small nail	Nicht erfasst
Sparse hair	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the outer ear	Selten (1–4 %)
Hearing impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Myocardial necrosis	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Selten (1–4 %)
Hypopituitarism	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased calcium level in kidney	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Nicht erfasst
Neonatal respiratory distress	Nicht erfasst

Abnormality of the thoracic cavity

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the thoracic cavity	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DNAJC21 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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