Caractéristiques

Caractéristiques liées à DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

La Human Phenotype Ontology associe 123 caractéristiques à DNAJC21, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood neutrophil count	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Très souvent (80–99 %)
Bone marrow failure	Très souvent (80–99 %)
Impaired neutrophil chemotaxis	Souvent (30–79 %)
Increased mean corpuscular volume	Souvent (30–79 %)
Low blood cell count	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Macrocytic anemia	Souvent (30–79 %)
Myelodysplasia	Souvent (30–79 %)
Normocytic anemia	Souvent (30–79 %)
Persistence of hemoglobin F	Souvent (30–79 %)
Persistently decreased total neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Transiently decreased total neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Acute myeloid leukemia	Parfois (5–29 %)
Aplastic anemia	Parfois (5–29 %)
Blood cancer	Parfois (5–29 %)
Decreased blood leukocyte number	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anterior rib cupping	Toujours
Abnormality of the skeletal system	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of joints	Parfois (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Parfois (5–29 %)
Deformed rib cage	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Non signalé
Enlargement of the costochondral junction	Non signalé
Hernia	Non signalé
Irregular ossification at anterior rib ends	Non signalé
Low solidness and mass of the bones	Non signalé
Narrow chest	Non signalé
Narrow greater sciatic notch	Non signalé
Ovoid vertebral bodies	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
Mouth sore	Parfois (5–29 %)
Sinus disease	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Rarement (1–4 %)
Amelogenesis imperfecta	Non signalé
Decreased size of tooth	Non signalé
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Little lower jaw	Non signalé
Sparse or absent eyebrows	Non signalé
Thin dental enamel	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Toujours
Metaphyseal dysplasia	Souvent (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Parfois (5–29 %)
Irregular wide portion of a long bone	Parfois (5–29 %)
Metaphyseal chondrodysplasia	Parfois (5–29 %)
Abnormalities of the fingers	Rarement (1–4 %)
Slipped end part of innermost thighbone	Rarement (1–4 %)
Coxa vara	Non signalé
Dislocated hip since birth	Non signalé
Increased bone density in wide portion of long bone	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperechogenic pancreas	Toujours
Abnormality of the gastrointestinal tract	Très souvent (80–99 %)
Fat malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Très souvent (80–99 %)
Fat in feces	Souvent (30–79 %)
Malnutrition	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped pancreas	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Pancreatic steatosis	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Parfois (5–29 %)
Pneumonia	Parfois (5–29 %)
Recurrent bacterial infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)
Recurrent viral infections	Parfois (5–29 %)
Skin rash	Parfois (5–29 %)
Bone infection	Rarement (1–4 %)
Decreased immune function	Rarement (1–4 %)
Infection in blood stream	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Rarement (1–4 %)
Intellectual disability, mild	Non signalé
Specific learning disability	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vitamin E deficiency	Toujours
Decreased circulating vitamin K concentration	Souvent (30–79 %)
Deficient in vitamin D	Souvent (30–79 %)
Hypoamylasemia	Souvent (30–79 %)
Increased serum bile acid concentration	Souvent (30–79 %)
Vitamin A deficiency	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Rarement (1–4 %)
High liver enzymes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Parfois (5–29 %)
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Retinal dysplasia	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Non signalé
Close sighted	Non signalé
Farsightedness	Non signalé
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperkeratosis	Parfois (5–29 %)
Hypomelanotic macule	Parfois (5–29 %)
Ichthyosis	Rarement (1–4 %)
Poor nail formation	Non signalé
Small nail	Non signalé
Sparse hair	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cupped ear	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the outer ear	Rarement (1–4 %)
Hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
Myocardial necrosis	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Rarement (1–4 %)
Hypopituitarism	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased calcium level in kidney	Non signalé
Undescended testes	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Non signalé
Neonatal respiratory distress	Non signalé

Abnormality of the thoracic cavity

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the thoracic cavity	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DNAJC21 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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