Jellemzők

A(z) DNAJC21 génhez kapcsolódó jellemzők

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

A Human Phenotype Ontology 123 jellemzőt kapcsol a(z) DNAJC21 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

DNAJC21

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood neutrophil count	Mindig
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mindig
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Nagyon gyakran (80–99%)
Bone marrow failure	Nagyon gyakran (80–99%)
Impaired neutrophil chemotaxis	Gyakran (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Gyakran (30–79%)
Low blood cell count	Gyakran (30–79%)
Low platelet count	Gyakran (30–79%)
Macrocytic anemia	Gyakran (30–79%)
Myelodysplasia	Gyakran (30–79%)
Normocytic anemia	Gyakran (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Gyakran (30–79%)
Persistently decreased total neutrophil count	Gyakran (30–79%)
Transiently decreased total neutrophil count	Gyakran (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Néha (5–29%)
Aplastic anemia	Néha (5–29%)
Blood cancer	Néha (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anterior rib cupping	Mindig
Abnormality of the skeletal system	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed bone maturation	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of joints	Néha (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Néha (5–29%)
Deformed rib cage	Néha (5–29%)
Osteopenia	Néha (5–29%)
Double-Jointed	Nincs rögzítve
Enlargement of the costochondral junction	Nincs rögzítve
Hernia	Nincs rögzítve
Irregular ossification at anterior rib ends	Nincs rögzítve
Low solidness and mass of the bones	Nincs rögzítve
Narrow chest	Nincs rögzítve
Narrow greater sciatic notch	Nincs rögzítve
Ovoid vertebral bodies	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)
Dental cavities	Néha (5–29%)
Downturned corners of mouth	Néha (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Néha (5–29%)
Mouth sore	Néha (5–29%)
Sinus disease	Néha (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Ritkán (1–4%)
Amelogenesis imperfecta	Nincs rögzítve
Decreased size of tooth	Nincs rögzítve
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Eye folds	Nincs rögzítve
Little lower jaw	Nincs rögzítve
Sparse or absent eyebrows	Nincs rögzítve
Thin dental enamel	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Mindig
Metaphyseal dysplasia	Gyakran (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Néha (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	Néha (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Néha (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Ritkán (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Ritkán (1–4%)
Coxa vara	Nincs rögzítve
Dislocated hip since birth	Nincs rögzítve
Increased bone density in wide portion of long bone	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyperechogenic pancreas	Mindig
Abnormality of the gastrointestinal tract	Nagyon gyakran (80–99%)
Fat malabsorption	Nagyon gyakran (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Nagyon gyakran (80–99%)
Fat in feces	Gyakran (30–79%)
Malnutrition	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)
Pancreatic steatosis	Néha (5–29%)
Enlarged liver	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eczema	Néha (5–29%)
Pneumonia	Néha (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Néha (5–29%)
Recurrent infections	Néha (5–29%)
Recurrent viral infections	Néha (5–29%)
Skin rash	Néha (5–29%)
Bone infection	Ritkán (1–4%)
Decreased immune function	Ritkán (1–4%)
Infection in blood stream	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Motor delay	Néha (5–29%)
Short attention span	Néha (5–29%)
More active than typical	Ritkán (1–4%)
Intellectual disability, mild	Nincs rögzítve
Specific learning disability	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Vitamin E deficiency	Mindig
Decreased circulating vitamin K concentration	Gyakran (30–79%)
Deficient in vitamin D	Gyakran (30–79%)
Hypoamylasemia	Gyakran (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Gyakran (30–79%)
Vitamin A deficiency	Gyakran (30–79%)
Diabetes mellitus	Ritkán (1–4%)
High liver enzymes	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Néha (5–29%)
Deeply set eye	Néha (5–29%)
Retinal dysplasia	Néha (5–29%)
Astigmatism	Nincs rögzítve
Close sighted	Nincs rögzítve
Farsightedness	Nincs rögzítve
Wide-set eyes	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyperkeratosis	Néha (5–29%)
Hypomelanotic macule	Néha (5–29%)
Ichthyosis	Ritkán (1–4%)
Poor nail formation	Nincs rögzítve
Small nail	Nincs rögzítve
Sparse hair	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Mindig
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cupped ear	Néha (5–29%)
Abnormality of the outer ear	Ritkán (1–4%)
Hearing impairment	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the heart	Néha (5–29%)
Myocardial necrosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ritkán (1–4%)
Hypopituitarism	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased calcium level in kidney	Nincs rögzítve
Undescended testes	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Nincs rögzítve
Neonatal respiratory distress	Nincs rögzítve

Abnormality of the thoracic cavity

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the thoracic cavity	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DNAJC21 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet