AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
DNAJC21 ile ilişkili özellikler
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21
Human Phenotype Ontology, DNAJC21 ile ilişkili 123 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Her zaman |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Her zaman |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Çok sık (%80–99) |
| Bone marrow failure | Çok sık (%80–99) |
| Impaired neutrophil chemotaxis | Sık (%30–79) |
| Increased mean corpuscular volume | Sık (%30–79) |
| Low blood cell count | Sık (%30–79) |
| Low platelet count | Sık (%30–79) |
| Macrocytic anemia | Sık (%30–79) |
| Myelodysplasia | Sık (%30–79) |
| Normocytic anemia | Sık (%30–79) |
| Persistence of hemoglobin F | Sık (%30–79) |
| Persistently decreased total neutrophil count | Sık (%30–79) |
| Transiently decreased total neutrophil count | Sık (%30–79) |
| Acute myeloid leukemia | Bazen (%5–29) |
| Aplastic anemia | Bazen (%5–29) |
| Blood cancer | Bazen (%5–29) |
| Decreased blood leukocyte number | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Anterior rib cupping | Her zaman |
| Abnormality of the skeletal system | Çok sık (%80–99) |
| Delayed bone maturation | Sık (%30–79) |
| Abnormal shape of joints | Bazen (%5–29) |
| Compression fracture of a vertebral body | Bazen (%5–29) |
| Deformed rib cage | Bazen (%5–29) |
| Osteopenia | Bazen (%5–29) |
| Double-Jointed | Kaydedilmedi |
| Enlargement of the costochondral junction | Kaydedilmedi |
| Hernia | Kaydedilmedi |
| Irregular ossification at anterior rib ends | Kaydedilmedi |
| Low solidness and mass of the bones | Kaydedilmedi |
| Narrow chest | Kaydedilmedi |
| Narrow greater sciatic notch | Kaydedilmedi |
| Ovoid vertebral bodies | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Sık (%30–79) |
| Dental cavities | Bazen (%5–29) |
| Downturned corners of mouth | Bazen (%5–29) |
| Failure of development of between one and six teeth | Bazen (%5–29) |
| Mouth sore | Bazen (%5–29) |
| Sinus disease | Bazen (%5–29) |
| Delayed eruption of teeth | Seyrek (%1–4) |
| Amelogenesis imperfecta | Kaydedilmedi |
| Decreased size of tooth | Kaydedilmedi |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Kaydedilmedi |
| Eye folds | Kaydedilmedi |
| Little lower jaw | Kaydedilmedi |
| Sparse or absent eyebrows | Kaydedilmedi |
| Thin dental enamel | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Proximal femoral metaphyseal irregularity | Her zaman |
| Metaphyseal dysplasia | Sık (%30–79) |
| Broad wide portion of long bone | Bazen (%5–29) |
| Irregular wide portion of a long bone | Bazen (%5–29) |
| Metaphyseal chondrodysplasia | Bazen (%5–29) |
| Abnormalities of the fingers | Seyrek (%1–4) |
| Slipped end part of innermost thighbone | Seyrek (%1–4) |
| Coxa vara | Kaydedilmedi |
| Dislocated hip since birth | Kaydedilmedi |
| Increased bone density in wide portion of long bone | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hyperechogenic pancreas | Her zaman |
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Çok sık (%80–99) |
| Fat malabsorption | Çok sık (%80–99) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Çok sık (%80–99) |
| Fat in feces | Sık (%30–79) |
| Malnutrition | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped pancreas | Sık (%30–79) |
| Feeding difficulties | Bazen (%5–29) |
| Pancreatic steatosis | Bazen (%5–29) |
| Enlarged liver | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Eczema | Bazen (%5–29) |
| Pneumonia | Bazen (%5–29) |
| Recurrent bacterial infections | Bazen (%5–29) |
| Recurrent infections | Bazen (%5–29) |
| Recurrent viral infections | Bazen (%5–29) |
| Skin rash | Bazen (%5–29) |
| Bone infection | Seyrek (%1–4) |
| Decreased immune function | Seyrek (%1–4) |
| Infection in blood stream | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Behavioral abnormality | Sık (%30–79) |
| Global developmental delay | Sık (%30–79) |
| Autism spectrum disorder | Bazen (%5–29) |
| Intellectual disability | Bazen (%5–29) |
| Motor delay | Bazen (%5–29) |
| Short attention span | Bazen (%5–29) |
| More active than typical | Seyrek (%1–4) |
| Intellectual disability, mild | Kaydedilmedi |
| Specific learning disability | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Vitamin E deficiency | Her zaman |
| Decreased circulating vitamin K concentration | Sık (%30–79) |
| Deficient in vitamin D | Sık (%30–79) |
| Hypoamylasemia | Sık (%30–79) |
| Increased serum bile acid concentration | Sık (%30–79) |
| Vitamin A deficiency | Sık (%30–79) |
| Diabetes mellitus | Seyrek (%1–4) |
| High liver enzymes | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Bazen (%5–29) |
| Deeply set eye | Bazen (%5–29) |
| Retinal dysplasia | Bazen (%5–29) |
| Astigmatism | Kaydedilmedi |
| Close sighted | Kaydedilmedi |
| Farsightedness | Kaydedilmedi |
| Wide-set eyes | Kaydedilmedi |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Bazen (%5–29) |
| Hypomelanotic macule | Bazen (%5–29) |
| Ichthyosis | Seyrek (%1–4) |
| Poor nail formation | Kaydedilmedi |
| Small nail | Kaydedilmedi |
| Sparse hair | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Her zaman |
| Faltering weight | Sık (%30–79) |
| Growth delay | Sık (%30–79) |
| Short stature | Sık (%30–79) |
| Small for gestational age | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cupped ear | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the outer ear | Seyrek (%1–4) |
| Hearing impairment | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the heart | Bazen (%5–29) |
| Myocardial necrosis | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Seyrek (%1–4) |
| Hypopituitarism | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Kaydedilmedi |
| Undescended testes | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breathing difficulties | Kaydedilmedi |
| Neonatal respiratory distress | Kaydedilmedi |
Abnormality of the thoracic cavity
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the thoracic cavity | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DNAJC21 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde