Cechy

Cechy powiązane z DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Human Phenotype Ontology łączy z DNAJC21 123 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood neutrophil count	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Bardzo często (80–99%)
Bone marrow failure	Bardzo często (80–99%)
Impaired neutrophil chemotaxis	Często (30–79%)
Increased mean corpuscular volume	Często (30–79%)
Low blood cell count	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Macrocytic anemia	Często (30–79%)
Myelodysplasia	Często (30–79%)
Normocytic anemia	Często (30–79%)
Persistence of hemoglobin F	Często (30–79%)
Persistently decreased total neutrophil count	Często (30–79%)
Transiently decreased total neutrophil count	Często (30–79%)
Acute myeloid leukemia	Czasami (5–29%)
Aplastic anemia	Czasami (5–29%)
Blood cancer	Czasami (5–29%)
Decreased blood leukocyte number	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Anterior rib cupping	Zawsze
Abnormality of the skeletal system	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Abnormal shape of joints	Czasami (5–29%)
Compression fracture of a vertebral body	Czasami (5–29%)
Deformed rib cage	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Nie odnotowano
Enlargement of the costochondral junction	Nie odnotowano
Hernia	Nie odnotowano
Irregular ossification at anterior rib ends	Nie odnotowano
Low solidness and mass of the bones	Nie odnotowano
Narrow chest	Nie odnotowano
Narrow greater sciatic notch	Nie odnotowano
Ovoid vertebral bodies	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
Mouth sore	Czasami (5–29%)
Sinus disease	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Rzadko (1–4%)
Amelogenesis imperfecta	Nie odnotowano
Decreased size of tooth	Nie odnotowano
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano
Sparse or absent eyebrows	Nie odnotowano
Thin dental enamel	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Proximal femoral metaphyseal irregularity	Zawsze
Metaphyseal dysplasia	Często (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Czasami (5–29%)
Irregular wide portion of a long bone	Czasami (5–29%)
Metaphyseal chondrodysplasia	Czasami (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Rzadko (1–4%)
Slipped end part of innermost thighbone	Rzadko (1–4%)
Coxa vara	Nie odnotowano
Dislocated hip since birth	Nie odnotowano
Increased bone density in wide portion of long bone	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Hyperechogenic pancreas	Zawsze
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Fat malabsorption	Bardzo często (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bardzo często (80–99%)
Fat in feces	Często (30–79%)
Malnutrition	Często (30–79%)
Underdeveloped pancreas	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Pancreatic steatosis	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Eczema	Czasami (5–29%)
Pneumonia	Czasami (5–29%)
Recurrent bacterial infections	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Czasami (5–29%)
Recurrent viral infections	Czasami (5–29%)
Skin rash	Czasami (5–29%)
Bone infection	Rzadko (1–4%)
Decreased immune function	Rzadko (1–4%)
Infection in blood stream	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
More active than typical	Rzadko (1–4%)
Intellectual disability, mild	Nie odnotowano
Specific learning disability	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Vitamin E deficiency	Zawsze
Decreased circulating vitamin K concentration	Często (30–79%)
Deficient in vitamin D	Często (30–79%)
Hypoamylasemia	Często (30–79%)
Increased serum bile acid concentration	Często (30–79%)
Vitamin A deficiency	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Rzadko (1–4%)
High liver enzymes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Retinal dysplasia	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Nie odnotowano
Close sighted	Nie odnotowano
Farsightedness	Nie odnotowano
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hyperkeratosis	Czasami (5–29%)
Hypomelanotic macule	Czasami (5–29%)
Ichthyosis	Rzadko (1–4%)
Poor nail formation	Nie odnotowano
Small nail	Nie odnotowano
Sparse hair	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Small for gestational age	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Cupped ear	Czasami (5–29%)
Abnormality of the outer ear	Rzadko (1–4%)
Hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Myocardial necrosis	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Rzadko (1–4%)
Hypopituitarism	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Increased calcium level in kidney	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Nie odnotowano
Neonatal respiratory distress	Nie odnotowano

Abnormality of the thoracic cavity

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the thoracic cavity	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DNAJC21 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test