Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DHX37

DEAH-box helicase 37

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 124 946 826–124 989 131 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 42,3 kb
Baltymas
1 157 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
Ankstesni simboliai
DDX37
MANE Select transkriptas
ENST00000308736.7NM_032656.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • 46,XY visiška gonadų disgenezė (Swyer sindromas)

      Būklė, kai žmonių, turinčių XY chromosomas, gonados yra neišsivysčiusios juostelės formos ir išorinė išvaizda moteriška. Ją sukelia variantai genuose SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH ir kituose genuose.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Juostelės formos gonados turi didelę gonadoblastomos riziką, todėl paprastai rekomenduojama jas pašalinti, o brendimui reikalinga hormonų pakaitinė terapija.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas DHX37

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra DHX37. DHX37 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 124 467 979 iki 125 467 978.Chromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNCOR2: 124 324 407–124 567 647, atvirkštinė grandinėNCOR2SCARB1: 124 776 856–124 882 668, atvirkštinė grandinėSCARB1UBC: 124 910 297–124 939 924, atvirkštinė grandinėUBCDHX37: 124 946 826–124 989 131, atvirkštinė grandinėDHX37BRI3BP: 124 993 617–125 031 231, tiesioginė grandinėBRI3BPAACS: 125 065 364–125 144 564, tiesioginė grandinėAACSTMEM132B: 125 186 386–125 662 377, tiesioginė grandinėTMEM132BDHX37 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 27: 124 946 826–124 947 887, 1 062 baziųEksonas 26: 124 948 084–124 948 181, 98 baziųEksonas 25: 124 949 986–124 950 059, 74 baziųEksonas 24: 124 950 149–124 950 243, 95 baziųEksonas 23: 124 950 413–124 950 550, 138 baziųEksonas 22: 124 950 690–124 950 804, 115 baziųEksonas 21: 124 952 398–124 952 570, 173 baziųEksonas 20: 124 953 880–124 953 996, 117 baziųEksonas 19: 124 954 087–124 954 211, 125 baziųEksonas 18: 124 956 691–124 956 879, 189 baziųEksonas 17: 124 957 029–124 957 135, 107 baziųEksonas 16: 124 960 312–124 960 423, 112 baziųEksonas 15: 124 964 394–124 964 626, 233 baziųEksonas 14: 124 964 930–124 965 006, 77 baziųEksonas 13: 124 965 668–124 965 812, 145 baziųEksonas 12: 124 966 793–124 966 878, 86 baziųEksonas 11: 124 967 123–124 967 218, 96 baziųEksonas 10: 124 968 534–124 968 648, 115 baziųEksonas 9: 124 968 867–124 968 968, 102 baziųEksonas 8: 124 971 302–124 971 415, 114 baziųEksonas 7: 124 972 503–124 972 599, 97 baziųEksonas 6: 124 975 419–124 975 511, 93 baziųEksonas 5: 124 977 342–124 977 490, 149 baziųEksonas 4: 124 980 490–124 980 838, 349 baziųEksonas 3: 124 982 511–124 982 623, 113 baziųEksonas 2: 124 986 096–124 986 265, 170 baziųEksonas 1: 124 988 917–124 989 131, 215 bazių2725201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 42,3 kb geno; 3 474 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DHX37

5

DHX37 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 42,3 kb DHX37 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DHX37 genas: DEAH-box helicase 37. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dhx37

Vancouver

Dante Labs. DHX37 genas: DEAH-box helicase 37 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dhx37

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test